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17.4B: Farmacogenômica, Toxicogenômica e Metagenômica - Biologia

17.4B: Farmacogenômica, Toxicogenômica e Metagenômica - Biologia


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OBJETIVOS DE APRENDIZADO

  • Explique como a metagenômica microbiana pode dar aos pesquisadores uma imagem mais completa de um ambiente particular

A farmacogenômica, também chamada de toxicogenômica, envolve a avaliação da eficácia e segurança dos medicamentos com base nas informações da sequência genômica de um indivíduo. As respostas genômicas às drogas podem ser estudadas usando animais experimentais (como ratos ou camundongos de laboratório) ou células vivas no laboratório antes de iniciar estudos com humanos. O estudo das mudanças na expressão gênica pode fornecer informações sobre o perfil de transcrição na presença da droga, o que pode ser usado como um indicador precoce do potencial de efeitos tóxicos. Por exemplo, genes envolvidos no crescimento celular e morte celular controlada, quando perturbados, podem levar ao crescimento de células cancerosas. Estudos de todo o genoma também podem ajudar a encontrar novos genes envolvidos na toxicidade de drogas. As informações da sequência do genoma pessoal podem ser usadas para prescrever medicamentos que serão mais eficazes e menos tóxicos com base no genótipo do paciente individual. As assinaturas de genes podem não ser totalmente precisas, mas podem ser testadas antes que os sintomas patológicos apareçam.

Genômica microbiana: metagenômica

Tradicionalmente, a microbiologia tem sido ensinada com a visão de que os microrganismos são mais bem estudados em condições de cultura pura, o que envolve o isolamento de um único tipo de célula e sua cultura em laboratório. Como os microrganismos podem passar por várias gerações em questão de horas, seus perfis de expressão gênica se adaptam ao novo ambiente de laboratório muito rapidamente. Além disso, a grande maioria das espécies bacterianas resiste ao cultivo isolado. A maioria dos microrganismos não vive como entidades isoladas, mas em comunidades microbianas conhecidas como biofilmes. Por todas essas razões, a cultura pura nem sempre é a melhor forma de estudar os microrganismos. Metagenômica é o estudo dos genomas coletivos de várias espécies que crescem e interagem em um nicho ambiental. A metagenômica pode ser usada para identificar novas espécies mais rapidamente e para analisar o efeito dos poluentes no meio ambiente.

Pontos chave

  • A farmacogenômica envolve a avaliação da eficácia e segurança dos medicamentos com base nas informações da sequência genômica de um indivíduo.
  • As respostas genômicas a drogas podem ser estudadas usando animais experimentais ou células vivas em laboratório, o que ajuda a indicar os efeitos potencialmente tóxicos de uma droga.
  • As informações da sequência do genoma pessoal podem ser usadas para prescrever medicamentos que serão mais eficazes e menos tóxicos em um nível individual.
  • A metagenômica, o estudo dos genomas coletivos de várias espécies que crescem e interagem em um nicho ambiental, costuma ser a melhor maneira de estudar microrganismos do que a cultura pura.

Termos chave

  • farmacogenômica: o estudo de genes que codificam para enzimas que metabolizam drogas e o projeto de drogas feitas sob medida adaptadas à composição genética de um indivíduo
  • metagenômica: o estudo dos genomas coletivos de múltiplas espécies que crescem e interagem em um nicho ambiental

17.4 Aplicando Genômica

Nesta seção, você explorará as seguintes questões:

Conexão para Cursos AP ®

As informações apresentadas na seção não estão no escopo do AP ®. No entanto, você pode estudar as informações da seção como material opcional ou ilustrativo.

Apoio ao Professor

Prevendo o risco de doença no nível individual:

Câncer, doenças cardíacas e derrames são responsáveis ​​por um grande número de problemas de saúde nos países desenvolvidos. A genômica é uma ferramenta que permite aos médicos prever quem pode ser suscetível a determinados tipos de câncer e qual é o risco de doença cardíaca de alguém. Isso está fazendo ajustes no estilo de vida e é importante para prolongá-la.

Farmacogenômica e Toxicogenômica:

Atribua à classe a tarefa de identificar drogas da literatura cujo metabolismo é suscetível à variação genética nos pacientes. A farmacogenômica pode beneficiar esses pacientes?

Genômica Microbiana: Criação de Novos Biocombustíveis, Genômica Mitocondrial, Genômica na Agricultura:

Designe três grupos da classe para investigar as seguintes questões. Quais são os biocombustíveis no mercado e qual seu impacto no uso de energia? Por que os genes mitocondriais são examinados em casos forenses, mas não o material cromossômico nuclear? Que efeitos tiveram as aplicações agrícolas da genômica?

A introdução de projetos de sequenciamento de DNA e de sequenciamento de genoma completo, particularmente o projeto Genoma Humano, expandiu a aplicabilidade das informações de sequência de DNA. A genômica agora está sendo usada em uma ampla variedade de campos, como metagenômica, farmacogenômica e genômica mitocondrial. A aplicação mais comumente conhecida da genômica é entender e encontrar curas para doenças.

Prevendo o risco de doença no nível individual

A previsão do risco de doença envolve a triagem de indivíduos atualmente saudáveis ​​por meio da análise do genoma no nível individual. A intervenção com mudanças no estilo de vida e medicamentos pode ser recomendada antes do início da doença. No entanto, essa abordagem é mais aplicável quando o problema reside em um único defeito genético. Esses defeitos representam apenas cerca de 5 por cento das doenças nos países desenvolvidos. A maioria das doenças comuns, como cardiopatias, são multifatoriais ou poligênicas, que é uma característica fenotípica que envolve dois ou mais genes e também envolve fatores ambientais, como dieta. Em abril de 2010, cientistas da Universidade de Stanford publicaram a análise do genoma de um indivíduo saudável (Stephen Quake, um cientista da Universidade de Stanford, que teve seu genoma sequenciado). A análise previu sua propensão a adquirir várias doenças. Uma avaliação de risco foi realizada para analisar a porcentagem de risco de terremoto para 55 condições médicas diferentes. Uma rara mutação genética foi encontrada, o que mostrou que ele corria o risco de um ataque cardíaco repentino. Ele também tinha um risco de 23% de desenvolver câncer de próstata e 1,4% de desenvolver Alzheimer. Os cientistas usaram bancos de dados e várias publicações para analisar os dados genômicos. Embora o sequenciamento genômico esteja se tornando mais acessível e as ferramentas analíticas cada vez mais confiáveis, as questões éticas que cercam a análise genômica em nível populacional ainda precisam ser abordadas.

Conexão Visual

  1. Em geral, todos os homens devem ser examinados para minimizar os riscos de câncer de próstata.
  2. Em geral, todos os homens devem receber tratamento preventivo, independentemente da presença ou ausência de sintomas de câncer.
  3. Em geral, nenhum homem deve ser rastreado devido aos riscos do tratamento.
  4. Em geral, apenas homens com suspeita de câncer de próstata devem ser examinados.

Farmacogenômica e Toxicogenômica

A farmacogenômica, também chamada de toxicogenômica, envolve a avaliação da eficácia e segurança dos medicamentos com base nas informações da sequência genômica de um indivíduo. As respostas genômicas às drogas podem ser estudadas usando animais experimentais (como ratos ou camundongos de laboratório) ou células vivas no laboratório antes de iniciar estudos com humanos. O estudo das mudanças na expressão gênica pode fornecer informações sobre o perfil de transcrição na presença da droga, o que pode ser usado como um indicador precoce do potencial de efeitos tóxicos. Por exemplo, genes envolvidos no crescimento celular e morte celular controlada, quando perturbados, podem levar ao crescimento de células cancerosas. Estudos de todo o genoma também podem ajudar a encontrar novos genes envolvidos na toxicidade de drogas. As informações da sequência do genoma pessoal podem ser usadas para prescrever medicamentos que serão mais eficazes e menos tóxicos com base no genótipo do paciente individual. As assinaturas de genes podem não ser totalmente precisas, mas podem ser testadas antes que os sintomas patológicos apareçam.

Genômica microbiana: metagenômica

Tradicionalmente, a microbiologia tem sido ensinada com a visão de que os microrganismos são mais bem estudados em condições de cultura pura, o que envolve o isolamento de um único tipo de célula e sua cultura em laboratório. Como os microrganismos podem passar por várias gerações em questão de horas, seus perfis de expressão gênica se adaptam ao novo ambiente de laboratório muito rapidamente. Além disso, a grande maioria das espécies bacterianas resiste ao cultivo isolado. A maioria dos microrganismos não vive como entidades isoladas, mas em comunidades microbianas conhecidas como biofilmes. Por todas essas razões, a cultura pura nem sempre é a melhor forma de estudar os microrganismos. Metagenômica é o estudo dos genomas coletivos de várias espécies que crescem e interagem em um nicho ambiental. A metagenômica pode ser usada para identificar novas espécies mais rapidamente e para analisar o efeito dos poluentes no meio ambiente (Figura 17.15).

Genômica Microbiana: Criação de Novos Biocombustíveis

O conhecimento da genômica dos microrganismos está sendo usado para encontrar melhores maneiras de aproveitar os biocombustíveis de algas e cianobactérias. As principais fontes de combustível hoje são carvão, petróleo, madeira e outros produtos vegetais, como o etanol. Embora as plantas sejam recursos renováveis, ainda há a necessidade de encontrar mais fontes alternativas de energia renovável para atender às demandas de energia da nossa população. O mundo microbiano é um dos maiores recursos para genes que codificam novas enzimas e produzem novos compostos orgânicos, e permanece praticamente inexplorado. Os microrganismos são usados ​​para criar produtos, como enzimas que são usadas em pesquisas, antibióticos e outros mecanismos antimicrobianos. A genômica microbiana está ajudando a desenvolver ferramentas de diagnóstico, vacinas aprimoradas, novos tratamentos de doenças e técnicas avançadas de limpeza ambiental.

Genômica Mitocondrial

As mitocôndrias são organelas intracelulares que contêm seu próprio DNA. O DNA mitocondrial sofre mutações em um ritmo rápido e é freqüentemente usado para estudar relações evolutivas. Outra característica que torna o estudo do genoma mitocondrial interessante é que o DNA mitocondrial na maioria dos organismos multicelulares é passado da mãe durante o processo de fertilização. Por esse motivo, a genômica mitocondrial é freqüentemente usada para rastrear a genealogia.

Informações e pistas obtidas a partir de amostras de DNA encontradas em cenas de crime têm sido usadas como evidências em processos judiciais, e marcadores genéticos têm sido usados ​​em análises forenses. A análise genômica também se tornou útil neste campo. Em 2001, foi publicado o primeiro uso da genômica na área forense. Foi uma tentativa colaborativa entre instituições de pesquisa acadêmica e o FBI para resolver os misteriosos casos de antraz comunicados pelo serviço postal dos Estados Unidos. Usando a genômica microbiana, os pesquisadores determinaram que uma cepa específica de antraz foi usada em todas as correspondências.

Genômica na Agricultura

A genômica pode reduzir os testes e falhas envolvidos na pesquisa científica até certo ponto, o que poderia melhorar a qualidade e a quantidade dos rendimentos das colheitas na agricultura. Ligar características a genes ou assinaturas de genes ajuda a melhorar o melhoramento genético para gerar híbridos com as qualidades mais desejáveis. Os cientistas usam dados genômicos para identificar características desejáveis ​​e, em seguida, transferem essas características para um organismo diferente. Os cientistas estão descobrindo como a genômica pode melhorar a qualidade e a quantidade da produção agrícola. Por exemplo, os cientistas podem usar características desejáveis ​​para criar um produto útil ou aprimorar um produto existente, como tornar uma cultura sensível à seca mais tolerante com a estação seca.


Biologia 171

Ao final desta seção, você será capaz de fazer o seguinte:

A introdução de projetos de sequenciamento de DNA e sequenciamento de genoma completo, particularmente o projeto Genoma Humano, expandiu a aplicabilidade das informações de sequência de DNA. Muitos campos, como metagenômica, farmacogenômica e genômica mitocondrial, estão usando a genômica. Compreender e encontrar curas para doenças é a aplicação mais comum da genômica.

Prevendo o risco de doença no nível individual

A previsão do risco de doenças envolve a triagem de indivíduos atualmente saudáveis ​​por meio da análise do genoma em nível individual. Os profissionais de saúde podem recomendar intervenções com mudanças no estilo de vida e medicamentos antes do início da doença. No entanto, essa abordagem é mais aplicável quando o problema reside em um único defeito genético. Esses defeitos representam apenas cerca de 5 por cento das doenças nos países desenvolvidos. A maioria das doenças comuns, como cardiopatias, são multifatoriais ou poligênicas, que é uma característica fenotípica que envolve dois ou mais genes e também envolve fatores ambientais, como dieta. Em abril de 2010, cientistas da Universidade de Stanford publicaram a análise do genoma de um indivíduo saudável (Stephen Quake, um cientista da Universidade de Stanford, que teve seu genoma sequenciado. A análise previu sua propensão a adquirir várias doenças. A equipe médica realizou uma avaliação de risco para analisar a porcentagem de risco de Quake para 55 condições médicas diferentes. A equipe encontrou uma mutação genética rara, que mostrou que ele estava em risco de ataque cardíaco súbito. Os resultados também previram que Quake tinha um risco de 23% de desenvolver câncer de próstata e 1,4% risco de desenvolver Alzheimer. Os cientistas usaram bancos de dados e várias publicações para analisar os dados genômicos. Embora o sequenciamento genômico esteja se tornando mais acessível e as ferramentas analíticas estejam se tornando mais confiáveis, os pesquisadores ainda devem abordar as questões éticas que envolvem a análise genômica em nível populacional.


Em 2011, a Força-Tarefa de Serviços Preventivos dos Estados Unidos recomendou não usar o teste PSA para rastrear o câncer de próstata em homens saudáveis. Sua recomendação é baseada em evidências de que o rastreamento não reduz o risco de morte por câncer de próstata. O câncer de próstata geralmente se desenvolve muito lentamente e não causa problemas, enquanto o tratamento do câncer pode ter efeitos colaterais graves. o PCA3 O teste é mais preciso, mas o rastreamento ainda pode resultar em homens que não teriam sido prejudicados pelo próprio câncer sofrendo os efeitos colaterais do tratamento. O que você acha? Todos os homens saudáveis ​​devem fazer exames de câncer de próstata usando o PCA3 ou teste PSA? As pessoas em geral devem fazer exames para descobrir se têm risco genético de câncer ou outras doenças?

Farmacogenômica e Toxicogenômica

A farmacogenômica, ou toxicogenômica, envolve a avaliação da eficácia e segurança do medicamento com base nas informações de uma sequência genômica individual. Podemos estudar as respostas genômicas a drogas usando animais experimentais (como ratos ou camundongos de laboratório) ou células vivas em laboratório antes de embarcar em estudos com humanos. O estudo de mudanças na expressão gênica pode fornecer informações sobre o perfil de transcrição na presença da droga, que podemos usar como um indicador precoce do potencial de efeitos tóxicos. Por exemplo, genes envolvidos no crescimento celular e morte celular controlada, quando perturbados, podem levar ao crescimento de células cancerosas. Estudos de todo o genoma também podem ajudar a encontrar novos genes envolvidos na toxicidade de drogas. Os profissionais médicos podem usar as informações da sequência do genoma pessoal para prescrever medicamentos que serão mais eficazes e menos tóxicos com base no genótipo do paciente individual. As assinaturas de genes podem não ser totalmente precisas, mas os profissionais médicos podem testá-las antes que os sintomas patológicos apareçam.

Genômica microbiana: metagenômica

Tradicionalmente, os estudiosos ensinam microbiologia com o ponto de vista de que é melhor estudar microorganismos em condições de cultura pura. Isso envolve isolar um único tipo de célula e cultivá-lo em laboratório. Como os microrganismos podem passar por várias gerações em questão de horas, seus perfis de expressão gênica se adaptam ao novo ambiente de laboratório muito rapidamente. Além disso, a grande maioria das espécies bacterianas resiste ao cultivo isoladamente. A maioria dos microrganismos não vive como entidades isoladas, mas em comunidades microbianas ou biofilmes. Por todas essas razões, a cultura pura nem sempre é a melhor forma de estudar os microrganismos. Metagenômica é o estudo dos genomas coletivos de várias espécies que crescem e interagem em um nicho ambiental. A metagenômica pode ser usada para identificar novas espécies mais rapidamente e para analisar o efeito dos poluentes no meio ambiente ((Figura)).


Genômica Microbiana: Criação de Novos Biocombustíveis

O conhecimento da genômica dos microrganismos está sendo usado para encontrar melhores maneiras de aproveitar os biocombustíveis de algas e cianobactérias. As principais fontes de combustível hoje são carvão, petróleo, madeira e outros produtos vegetais, como o etanol. Embora as plantas sejam recursos renováveis, ainda há a necessidade de encontrar mais fontes alternativas de energia renovável para atender às demandas de energia da nossa população. O mundo microbiano é um dos maiores recursos para genes que codificam novas enzimas e produzem novos compostos orgânicos, e permanece praticamente inexplorado. Os microrganismos são usados ​​para criar produtos, como enzimas que são usadas em pesquisas, antibióticos e outros mecanismos antimicrobianos. A genômica microbiana está ajudando a desenvolver ferramentas de diagnóstico, vacinas aprimoradas, novos tratamentos de doenças e técnicas avançadas de limpeza ambiental.

Genômica Mitocondrial

As mitocôndrias são organelas intracelulares que contêm seu próprio DNA. O DNA mitocondrial sofre mutações em um ritmo rápido e os cientistas costumam usá-lo para estudar as relações evolutivas. Outra característica que torna o estudo do genoma mitocondrial interessante é que o DNA mitocondrial na maioria dos organismos multicelulares passa da mãe durante o processo de fertilização. Por esse motivo, os cientistas costumam usar a genômica mitocondrial para rastrear a genealogia.

Os especialistas usaram informações e pistas de amostras de DNA em cenas de crime como evidência em processos judiciais e usaram marcadores genéticos em análises forenses. A análise genômica também se tornou útil neste campo. A primeira publicação apresentando o primeiro uso da genômica na perícia foi lançada em 2001. Foi uma tentativa colaborativa entre instituições de pesquisa acadêmica e o FBI para resolver os misteriosos casos de antraz comunicados através do Serviço Postal dos Estados Unidos. Usando genômica microbiana, os pesquisadores determinaram que o culpado usou uma cepa específica de antraz em todas as correspondências.

Genômica na Agricultura

A genômica pode reduzir os testes e falhas envolvidos na pesquisa científica até certo ponto, o que poderia melhorar a qualidade e a quantidade da produção agrícola. Vincular características a genes ou assinaturas de genes ajuda a melhorar o melhoramento genético para gerar híbridos com as qualidades mais desejáveis. Os cientistas usam dados genômicos para identificar características desejáveis ​​e, em seguida, transferem essas características para um organismo diferente. Os pesquisadores estão descobrindo como a genômica pode melhorar a qualidade e a quantidade da produção agrícola & # 8217s. Por exemplo, os cientistas podem usar características desejáveis ​​para criar um produto útil ou aprimorar um produto existente, como tornar uma cultura sensível à seca mais tolerante com a estação seca.

Resumo da Seção

A imaginação é a única barreira para a aplicabilidade da genômica. Os pesquisadores estão aplicando a genômica à maioria dos campos da biologia. Eles o usam para medicina personalizada, previsão de riscos de doenças em um nível individual, estudo de interações medicamentosas antes de realizar testes clínicos e estudo de microrganismos no ambiente em oposição ao laboratório. Eles também o estão aplicando a desenvolvimentos como a geração de novos biocombustíveis, avaliação genealógica usando mitocôndrias, avanços na ciência forense e melhorias na agricultura.

Art Connections

(Figura) Em 2011, a Força-Tarefa de Serviços Preventivos dos Estados Unidos recomendou contra o uso do teste de PSA para rastrear homens saudáveis ​​para câncer de próstata. Sua recomendação é baseada em evidências de que o rastreamento não reduz o risco de morte por câncer de próstata. O câncer de próstata geralmente se desenvolve muito lentamente e não causa problemas, enquanto o tratamento do câncer pode ter efeitos colaterais graves. o PCA3 O teste é considerado mais preciso, mas o rastreamento ainda pode resultar em homens que não teriam sido prejudicados pelo próprio câncer sofrendo efeitos colaterais do tratamento. O que você acha? Todos os homens saudáveis ​​devem ser examinados para câncer de próstata usando o PCA3 ou teste PSA? As pessoas em geral devem ser examinadas para descobrir se elas apresentam risco genético de câncer ou outras doenças?

(Figura) Não há respostas certas ou erradas para essas perguntas. Embora seja verdade que o tratamento do câncer de próstata em si pode ser prejudicial, muitos homens preferem estar cientes de que têm câncer, para que possam monitorar a doença e iniciar o tratamento se ela progredir. E embora o rastreamento genético possa ser útil, é caro e pode causar preocupações desnecessárias. Pessoas com certos fatores de risco podem nunca desenvolver a doença, e os tratamentos preventivos podem fazer mais mal do que bem.

Resposta livre

Explique por que a metagenômica é provavelmente a aplicação mais revolucionária da genômica.

A metagenômica é revolucionária porque substituiu a prática de usar culturas puras. Culturas puras foram usadas para estudar espécies individuais em laboratório, mas não representam com precisão o que acontece no ambiente. A metagenômica estuda os genomas de populações bacterianas em seu nicho ambiental.

Como a genômica pode ser usada para prever o risco de doenças e as opções de tratamento?

A genômica pode fornecer a sequência única de DNA de um indivíduo, que pode ser usada para opções de medicina e tratamento personalizadas.

Glossário


Genômica microbiana: metagenômica

Tradicionalmente, a microbiologia tem sido ensinada com a visão de que os microrganismos são mais bem estudados em condições de cultura pura, o que envolve o isolamento de um único tipo de célula e sua cultura em laboratório. Como os microrganismos podem passar por várias gerações em questão de horas, seus perfis de expressão gênica se adaptam ao novo ambiente de laboratório muito rapidamente. Além disso, a grande maioria das espécies bacterianas resiste ao cultivo isolado. A maioria dos microrganismos não vive como entidades isoladas, mas em comunidades microbianas conhecidas como biofilmes. Por todas essas razões, a cultura pura nem sempre é a melhor forma de estudar os microrganismos. Metagenômica é o estudo dos genomas coletivos de várias espécies que crescem e interagem em um nicho ambiental. A metagenômica pode ser usada para identificar novas espécies mais rapidamente e para analisar o efeito dos poluentes no meio ambiente ([link]).



17.4 Aplicando Genômica

Nesta seção, você explorará as seguintes questões:

Conexão para Cursos AP ®

As informações apresentadas na seção não estão no escopo do AP ®. No entanto, você pode estudar as informações da seção como material opcional ou ilustrativo.

A introdução de projetos de sequenciamento de DNA e de sequenciamento de genoma completo, particularmente o projeto Genoma Humano, expandiu a aplicabilidade das informações de sequência de DNA. A genômica agora está sendo usada em uma ampla variedade de campos, como metagenômica, farmacogenômica e genômica mitocondrial. A aplicação mais comumente conhecida da genômica é entender e encontrar curas para doenças.

Prevendo o risco de doença no nível individual

A previsão do risco de doença envolve a triagem de indivíduos atualmente saudáveis ​​por meio da análise do genoma no nível individual. A intervenção com mudanças no estilo de vida e medicamentos pode ser recomendada antes do início da doença. No entanto, essa abordagem é mais aplicável quando o problema reside em um único defeito genético. Esses defeitos representam apenas cerca de 5 por cento das doenças nos países desenvolvidos. A maioria das doenças comuns, como cardiopatias, são multifatoriais ou poligênicas, que é uma característica fenotípica que envolve dois ou mais genes e também envolve fatores ambientais, como dieta. Em abril de 2010, cientistas da Universidade de Stanford publicaram a análise do genoma de um indivíduo saudável (Stephen Quake, um cientista da Universidade de Stanford, que teve seu genoma sequenciado). A análise previu sua propensão a adquirir várias doenças. Uma avaliação de risco foi realizada para analisar a porcentagem de risco de terremoto para 55 condições médicas diferentes. Uma rara mutação genética foi encontrada, o que mostrou que ele corria o risco de um ataque cardíaco repentino. Ele também tinha um risco de 23% de desenvolver câncer de próstata e 1,4% de desenvolver Alzheimer. Os cientistas usaram bancos de dados e várias publicações para analisar os dados genômicos. Embora o sequenciamento genômico esteja se tornando mais acessível e as ferramentas analíticas cada vez mais confiáveis, as questões éticas que cercam a análise genômica em nível populacional ainda precisam ser abordadas.

CONEXÃO VISUAL

  1. Em geral, todos os homens devem ser examinados, pois é necessário correr o risco.
  2. Em geral, todos os homens devem receber tratamento, independentemente da presença ou ausência de sintomas de câncer.
  3. Em geral, apenas homens com suspeita de câncer devem ser examinados.
  4. Não há exigência de nenhum rastreio, uma vez que o cancro não apresenta problemas.

Farmacogenômica e Toxicogenômica

A farmacogenômica, também chamada de toxicogenômica, envolve a avaliação da eficácia e segurança dos medicamentos com base nas informações da sequência genômica de um indivíduo. As respostas genômicas às drogas podem ser estudadas usando animais experimentais (como ratos ou camundongos de laboratório) ou células vivas no laboratório antes de iniciar estudos com humanos. O estudo das mudanças na expressão gênica pode fornecer informações sobre o perfil de transcrição na presença da droga, o que pode ser usado como um indicador precoce do potencial de efeitos tóxicos. Por exemplo, genes envolvidos no crescimento celular e morte celular controlada, quando perturbados, podem levar ao crescimento de células cancerosas. Estudos de todo o genoma também podem ajudar a encontrar novos genes envolvidos na toxicidade de drogas. As informações da sequência do genoma pessoal podem ser usadas para prescrever medicamentos que serão mais eficazes e menos tóxicos com base no genótipo do paciente individual. As assinaturas de genes podem não ser totalmente precisas, mas podem ser testadas antes que os sintomas patológicos apareçam.

Genômica microbiana: metagenômica

Tradicionalmente, a microbiologia tem sido ensinada com a visão de que os microrganismos são mais bem estudados em condições de cultura pura, o que envolve o isolamento de um único tipo de célula e sua cultura em laboratório. Como os microrganismos podem passar por várias gerações em questão de horas, seus perfis de expressão gênica se adaptam ao novo ambiente de laboratório muito rapidamente. Além disso, a grande maioria das espécies bacterianas resiste ao cultivo isolado. A maioria dos microrganismos não vive como entidades isoladas, mas em comunidades microbianas conhecidas como biofilmes. Por todas essas razões, a cultura pura nem sempre é a melhor forma de estudar os microrganismos. Metagenômica é o estudo dos genomas coletivos de várias espécies que crescem e interagem em um nicho ambiental. A metagenômica pode ser usada para identificar novas espécies mais rapidamente e para analisar o efeito dos poluentes no meio ambiente (Figura 17.15).

Genômica Microbiana: Criação de Novos Biocombustíveis

O conhecimento da genômica dos microrganismos está sendo usado para encontrar melhores maneiras de aproveitar os biocombustíveis de algas e cianobactérias. As principais fontes de combustível hoje são carvão, petróleo, madeira e outros produtos vegetais, como o etanol. Embora as plantas sejam recursos renováveis, ainda há a necessidade de encontrar mais fontes alternativas de energia renovável para atender às demandas de energia da nossa população. O mundo microbiano é um dos maiores recursos para genes que codificam novas enzimas e produzem novos compostos orgânicos, e permanece praticamente inexplorado. Os microrganismos são usados ​​para criar produtos, como enzimas que são usadas em pesquisas, antibióticos e outros mecanismos antimicrobianos. A genômica microbiana está ajudando a desenvolver ferramentas de diagnóstico, vacinas aprimoradas, novos tratamentos de doenças e técnicas avançadas de limpeza ambiental.

Genômica Mitocondrial

As mitocôndrias são organelas intracelulares que contêm seu próprio DNA. O DNA mitocondrial sofre mutações em um ritmo rápido e é freqüentemente usado para estudar relações evolutivas. Outra característica que torna o estudo do genoma mitocondrial interessante é que o DNA mitocondrial na maioria dos organismos multicelulares é passado da mãe durante o processo de fertilização. Por esse motivo, a genômica mitocondrial é freqüentemente usada para rastrear a genealogia.

Informações e pistas obtidas a partir de amostras de DNA encontradas em cenas de crime têm sido usadas como evidências em processos judiciais, e marcadores genéticos têm sido usados ​​em análises forenses. A análise genômica também se tornou útil neste campo. Em 2001, foi publicado o primeiro uso da genômica na área forense. Foi uma tentativa colaborativa entre instituições de pesquisa acadêmica e o FBI para resolver os misteriosos casos de antraz comunicados pelo serviço postal dos Estados Unidos. Usando a genômica microbiana, os pesquisadores determinaram que uma cepa específica de antraz foi usada em todas as correspondências.

Genômica na Agricultura

A genômica pode reduzir os testes e falhas envolvidos na pesquisa científica até certo ponto, o que poderia melhorar a qualidade e a quantidade dos rendimentos das colheitas na agricultura. Ligar características a genes ou assinaturas de genes ajuda a melhorar o melhoramento genético para gerar híbridos com as qualidades mais desejáveis. Os cientistas usam dados genômicos para identificar características desejáveis ​​e, em seguida, transferem essas características para um organismo diferente. Os cientistas estão descobrindo como a genômica pode melhorar a qualidade e a quantidade da produção agrícola. Por exemplo, os cientistas podem usar características desejáveis ​​para criar um produto útil ou aprimorar um produto existente, como tornar uma cultura sensível à seca mais tolerante com a estação seca.


Omics na era pós-genômica

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Este ano marca o 10º aniversário da conclusão do esboço da sequência do genoma humano. Os avanços tecnológicos na última década agora permitem que os genomas sejam sequenciados em uma velocidade impressionante por uma fração do custo exigido até mesmo alguns anos atrás.

Lado a lado, o número de -ômico termos que significam o estudo dos respectivos -omes explodiu a tal ponto que é difícil manter o controle da terminologia científica. Mesmo uma pesquisa superficial em bancos de dados bibliográficos acadêmicos revela vários exemplos. E, de fato, há até OMICS: A Journal of Integrative Biology dedicado ao -omes.

O original -ome, a genoma, foi derivado há 90 anos do botânico alemão Hans Winkler’s genom. A palavra genoma, uma maleta de gene e cromossoma, define a soma dos genes em um determinado conjunto (1). Curiosamente, embora o termo genoma seja amplamente aceito no meio científico, muitos veículos de comunicação evitam usá-lo, preferindo usar “código genético”. Por exemplo, ao discutir a pesquisa sobre rearranjos somáticos no genoma do câncer, a BBC erroneamente declarou que os cientistas haviam decifrado "todo o‘ código genético ’do câncer" (2).

No entanto, porque genômica, o estudo dos genomas, não estava etimologicamente relacionado a outras palavras semelhantes (como economia), por muitos anos, esteve em uma classe própria.

Tudo isso mudou no início dos anos 1990. o proteoma, um termo análogo ao genoma, foi cunhado para descrever a soma de proteínas. Dentro de anos, os cientistas começaram a falar sobre glicomas, lipidomas, RNomes, e metabolomas. Da genômica vieram termos como metagenômica, toxicogenômica, e farmacogenômica. O estudo de proteínas específicas levou à criação de palavras como cinomics, degradomics, e metaloproteômica (não deve ser confundido com metalômica) Logo os cientistas estavam bem cientes das diferenças entre proteômica e peptidômica, e metabolômica e metabonomia. Mas havia distinções menos claras entre outros termos, como transcriptômica e expressômica.

Recentemente, o número de -omes aumentou em um ritmo surpreendente. Por exemplo, todo o conjunto de interações moleculares em uma célula era conhecido como o interagir: no início deste ano, o termo negatome foi cunhado para proteínas de improvável interação (3). Outros artigos científicos publicados recentemente descritos -ômico disciplinas como N-terminomics(4) e seromics(5).

Cunhar novos termos que terminam em -ômicas não se limita ao domínio da biologia, no entanto. Outros campos também têm neologismos que parecem um tanto biológicos. Tomemos, por exemplo, Joel Waldfogel's Scroogenomics que é um livro que contém uma visão sobre a economia da parcimônia e doação de presentes de Natal (6).

Ainda nem começamos a construir uma lista abrangente de todos -omes aqui. Mas como um sinal dos tempos pós-genômicos, assim como existem repositórios que armazenam -ômico dados, também existem sites que listam e definem -ômico Campos. Mesmo depois de dar uma olhada rápida em alguns desses bancos de dados, achei difícil verificar se todos os termos listados haviam recebido as bênçãos da comunidade científica. Agora, aqui está um pensamento: talvez, o que realmente precisamos é um pseudônomo contendo todos os falsos.


Genômica na Agricultura

A genômica pode reduzir os testes e falhas envolvidos na pesquisa científica até certo ponto, o que poderia melhorar a qualidade e a quantidade dos rendimentos das colheitas na agricultura. Ligar características a genes ou assinaturas de genes ajuda a melhorar o melhoramento genético para gerar híbridos com as qualidades mais desejáveis. Os cientistas usam dados genômicos para identificar características desejáveis ​​e, em seguida, transferem essas características para um organismo diferente. Os cientistas estão descobrindo como a genômica pode melhorar a qualidade e a quantidade da produção agrícola. Por exemplo, os cientistas podem usar características desejáveis ​​para criar um produto útil ou aprimorar um produto existente, como tornar uma cultura sensível à seca mais tolerante com a estação seca.


90 Aplicando Genômica

Ao final desta seção, você será capaz de fazer o seguinte:

A introdução de projetos de sequenciamento de DNA e sequenciamento de genoma completo, particularmente o projeto Genoma Humano, expandiu a aplicabilidade das informações de sequência de DNA. Muitos campos, como metagenômica, farmacogenômica e genômica mitocondrial, estão usando a genômica. Compreender e encontrar curas para doenças é a aplicação mais comum da genômica.

Prevendo o risco de doença no nível individual

A previsão do risco de doenças envolve a triagem de indivíduos atualmente saudáveis ​​por meio da análise do genoma no nível individual. Os profissionais de saúde podem recomendar intervenções com mudanças no estilo de vida e medicamentos antes do início da doença. No entanto, essa abordagem é mais aplicável quando o problema reside em um único defeito genético. Esses defeitos representam apenas cerca de 5% das doenças nos países desenvolvidos. A maioria das doenças comuns, como cardiopatias, são multifatoriais ou poligênicas, que é uma característica fenotípica que envolve dois ou mais genes e também envolve fatores ambientais, como dieta. Em abril de 2010, cientistas da Universidade de Stanford publicaram a análise do genoma de um indivíduo saudável (Stephen Quake, um cientista da Universidade de Stanford, que teve seu genoma sequenciado. A análise previu sua propensão a adquirir várias doenças. A equipe médica realizou uma avaliação de risco para analisar a porcentagem de risco de Quake para 55 condições médicas diferentes. A equipe encontrou uma mutação genética rara, que mostrou que ele estava em risco de ataque cardíaco súbito. Os resultados também previram que Quake tinha um risco de 23% de desenvolver câncer de próstata e 1,4% risco de desenvolver Alzheimer. Os cientistas usaram bancos de dados e várias publicações para analisar os dados genômicos. Embora o sequenciamento genômico esteja se tornando mais acessível e as ferramentas analíticas estejam se tornando mais confiáveis, os pesquisadores ainda devem abordar as questões éticas que envolvem a análise genômica em nível populacional.


Em 2011, a Força-Tarefa de Serviços Preventivos dos Estados Unidos recomendou não usar o teste PSA para rastrear o câncer de próstata em homens saudáveis. Sua recomendação é baseada em evidências de que o rastreamento não reduz o risco de morte por câncer de próstata. O câncer de próstata geralmente se desenvolve muito lentamente e não causa problemas, enquanto o tratamento do câncer pode ter efeitos colaterais graves. o PCA3 O teste é mais preciso, mas o rastreamento ainda pode resultar em homens que não teriam sido prejudicados pelo próprio câncer sofrendo os efeitos colaterais do tratamento. O que você acha? Todos os homens saudáveis ​​devem fazer exames de câncer de próstata usando o PCA3 ou teste PSA? As pessoas em geral devem fazer exames para descobrir se têm risco genético de câncer ou outras doenças?

& lt! & # 8211 & ltlink window = & # 8221new & # 8221 target-id = & # 8221fig-ch17_04_01 & # 8243 document = & # 8221 & # 8221 / & gt Não há respostas certas ou erradas para essas perguntas. Embora seja verdade que o tratamento do câncer de próstata em si pode ser prejudicial, muitos homens preferem estar cientes de que têm câncer, para que possam monitorar a doença e iniciar o tratamento se ela progredir. E embora o rastreamento genético possa ser útil, é caro e pode causar preocupações desnecessárias. Pessoas com certos fatores de risco podem nunca desenvolver a doença, e os tratamentos preventivos podem fazer mais mal do que bem. & # 8211 & gt

Farmacogenômica e Toxicogenômica

A farmacogenômica, ou toxicogenômica, envolve a avaliação da eficácia e segurança do medicamento com base nas informações de uma sequência genômica individual. Podemos estudar as respostas genômicas a drogas usando animais experimentais (como ratos ou camundongos de laboratório) ou células vivas em laboratório antes de embarcar em estudos com humanos. O estudo de mudanças na expressão gênica pode fornecer informações sobre o perfil de transcrição na presença da droga, que podemos usar como um indicador precoce do potencial de efeitos tóxicos. Por exemplo, genes envolvidos no crescimento celular e morte celular controlada, quando perturbados, podem levar ao crescimento de células cancerosas. Estudos de todo o genoma também podem ajudar a encontrar novos genes envolvidos na toxicidade de drogas. Os profissionais médicos podem usar as informações da sequência do genoma pessoal para prescrever medicamentos que serão mais eficazes e menos tóxicos com base no genótipo do paciente individual. As assinaturas de genes podem não ser totalmente precisas, mas os profissionais médicos podem testá-las antes que os sintomas patológicos apareçam.

Genômica microbiana: metagenômica

Tradicionalmente, os estudiosos ensinam microbiologia com o ponto de vista de que é melhor estudar microorganismos em condições de cultura pura. Isso envolve isolar um único tipo de célula e cultivá-lo em laboratório. Como os microrganismos podem passar por várias gerações em questão de horas, seus perfis de expressão gênica se adaptam ao novo ambiente de laboratório muito rapidamente. Além disso, a grande maioria das espécies bacterianas resiste ao cultivo isoladamente. A maioria dos microrganismos não vive como entidades isoladas, mas em comunidades microbianas ou biofilmes. Por todas essas razões, a cultura pura nem sempre é a melhor forma de estudar os microrganismos. Metagenômica é o estudo dos genomas coletivos de várias espécies que crescem e interagem em um nicho ambiental. A metagenômica pode ser usada para identificar novas espécies mais rapidamente e para analisar o efeito dos poluentes no meio ambiente ((Figura)).


Genômica Microbiana: Criação de Novos Biocombustíveis

O conhecimento da genômica dos microrganismos está sendo usado para encontrar melhores maneiras de aproveitar os biocombustíveis de algas e cianobactérias. As principais fontes de combustível hoje são carvão, petróleo, madeira e outros produtos vegetais, como o etanol. Embora as plantas sejam recursos renováveis, ainda há a necessidade de encontrar mais fontes alternativas de energia renovável para atender às demandas de energia da nossa população. O mundo microbiano é um dos maiores recursos para genes que codificam novas enzimas e produzem novos compostos orgânicos, e permanece praticamente inexplorado. Os microrganismos são usados ​​para criar produtos, como enzimas que são usadas em pesquisas, antibióticos e outros mecanismos antimicrobianos. A genômica microbiana está ajudando a desenvolver ferramentas de diagnóstico, vacinas aprimoradas, novos tratamentos de doenças e técnicas avançadas de limpeza ambiental.

Genômica Mitocondrial

As mitocôndrias são organelas intracelulares que contêm seu próprio DNA. O DNA mitocondrial sofre mutações em um ritmo rápido e os cientistas costumam usá-lo para estudar as relações evolutivas. Outra característica que torna o estudo do genoma mitocondrial interessante é que o DNA mitocondrial na maioria dos organismos multicelulares passa da mãe durante o processo de fertilização. Por esse motivo, os cientistas costumam usar a genômica mitocondrial para rastrear a genealogia.

Os especialistas usaram informações e pistas de amostras de DNA em cenas de crime como evidência em processos judiciais e usaram marcadores genéticos em análises forenses. A análise genômica também se tornou útil neste campo. A primeira publicação apresentando o primeiro uso da genômica na perícia foi lançada em 2001. Foi uma tentativa colaborativa entre instituições de pesquisa acadêmica e o FBI para resolver os misteriosos casos de antraz comunicados através do Serviço Postal dos Estados Unidos. Usando a genômica microbiana, os pesquisadores determinaram que o culpado usava uma cepa específica de antraz em todas as correspondências.

Genômica na Agricultura

A genômica pode reduzir os testes e falhas envolvidos na pesquisa científica até certo ponto, o que poderia melhorar a qualidade e a quantidade da produção agrícola. Vincular características a genes ou assinaturas de genes ajuda a melhorar o melhoramento genético para gerar híbridos com as qualidades mais desejáveis. Os cientistas usam dados genômicos para identificar características desejáveis ​​e, em seguida, transferem essas características para um organismo diferente. Os pesquisadores estão descobrindo como a genômica pode melhorar a qualidade e a quantidade da produção agrícola & # 8217s. Por exemplo, os cientistas podem usar características desejáveis ​​para criar um produto útil ou aprimorar um produto existente, como tornar uma cultura sensível à seca mais tolerante com a estação seca.

Resumo da Seção

A imaginação é a única barreira para a aplicabilidade da genômica. Os pesquisadores estão aplicando a genômica à maioria dos campos da biologia. Eles o usam para medicina personalizada, previsão de riscos de doenças em um nível individual, estudo de interações medicamentosas antes de realizar testes clínicos e estudo de microrganismos no ambiente em oposição ao laboratório. Eles também o estão aplicando a desenvolvimentos como a geração de novos biocombustíveis, avaliação genealógica usando mitocôndrias, avanços na ciência forense e melhorias na agricultura.

Perguntas de conexão visual

(Figura) Em 2011, a Força-Tarefa de Serviços Preventivos dos Estados Unidos recomendou não usar o teste de PSA para rastrear o câncer de próstata em homens saudáveis. Sua recomendação é baseada em evidências de que o rastreamento não reduz o risco de morte por câncer de próstata. O câncer de próstata geralmente se desenvolve muito lentamente e não causa problemas, enquanto o tratamento do câncer pode ter efeitos colaterais graves. o PCA3 O teste é considerado mais preciso, mas o rastreamento ainda pode resultar em homens que não teriam sido prejudicados pelo próprio câncer sofrendo os efeitos colaterais do tratamento. O que você acha? Todos os homens saudáveis ​​devem ser examinados para câncer de próstata usando o PCA3 ou teste PSA? As pessoas em geral devem ser examinadas para descobrir se elas apresentam risco genético de câncer ou outras doenças?

(Figura) Não há respostas certas ou erradas para essas perguntas. Embora seja verdade que o tratamento do câncer de próstata em si pode ser prejudicial, muitos homens preferem estar cientes de que têm câncer, para que possam monitorar a doença e iniciar o tratamento se ela progredir. E embora o rastreamento genético possa ser útil, é caro e pode causar preocupações desnecessárias. Pessoas com certos fatores de risco podem nunca desenvolver a doença, e os tratamentos preventivos podem fazer mais mal do que bem.


Perícia criminal e ambiental do solo

  • Autor: Karl Ritz, Lorna Dawson, David Miller
  • Editora: Desconhecida
  • Data de lançamento: 23/12/2008
  • Total de páginas: 519
  • ISBN: 9781402092046

Resumo : Os solos têm papéis importantes a desempenhar na ciência forense criminal e ambiental. Desde que o conceito inicial de usar solo em investigações forenses foi levantado por Conan Doyle em suas histórias de Sherlock Holmes antes das aplicações no mundo real, este ramo da ciência forense tornou-se cada vez mais sofisticado e amplo. Novas técnicas de análises químicas, físicas, biológicas, ecológicas e espaciais, aliadas à informática, estão sendo aplicadas para reduzir as áreas de busca dos investigadores, identificação do local, comparação do local e medição para eventual uso como prova em juízo. Os solos podem fornecer inteligência, auxiliando na determinação da procedência de amostras de artefatos, vítimas ou suspeitos, possibilitando sua vinculação a locais ou outras evidências. Eles também modulam a mudança na superfície ou em cadáveres enterrados e, portanto, afetam a capacidade de estimar os intervalos pós-morte ou pós-sepultamento e localizar sepulturas clandestinas. This interdisciplinary volume explores the conceptual and practical interplay of soil and geoforensics across the scientific, investigative and legal fields. Supported by reviews, case-studies from across the world, and reports of original research, it demonstrates the increasing convergence of a wide range of knowledge. It covers conceptual issues, evidence (from recovery to use in court), geoforensics, taphonomy, as well as leading-edge technologies. The application of the resultant soil forensics toolbox is leading to significant advances in improving crime detection, and environmental and national security.


Integrating pharmacogenetics into the health care system

Despite the many successes, most drugs are not tested using GWAS. However, it is estimated that over 25% of common medication have some type of genetic information that could be used in the medical field. [ 17 ] If the use of personalized medicine is widely adopted and used, it will make medical trials more efficient. This will lower the costs that come about due to adverse drug side effects and prescription of drugs that have been proven ineffective in certain genotypes. It is very costly when a clinical trial is put to a stop by licensing authorities because of the small population who experiences adverse drug reactions. With the new push for pharmacogenetics, it is possible to develop and license a drug specifically intended for those who are not the small population genetically at risk for adverse side effects. [ 18 ]

Technological advances

As the cost per genetic test decreases, the development of personalized drug therapies will increase. [ 19 ] However, as of now, we only have access to single-gene test and which is currently quite expensive. In the future, more advanced sequencing will be able to test for multiple genes in a short amount of time. [ 20 ] A disposable DNA sequencing device, which will retail for under $900 has recently been announced. The device was made to be the size of a USB memory drive to make it portable and easy to use [ 21 ] Likewise, companies like DeCode Genetics, Navigenetics and 23andMe offer genome scans. The companies use the same genotyping chips that are used in GWAS studies and provide customers with a write-up of individual risk for various traits and diseases and testing for 500,000 known SNPs. Costs range from $995 to $2500 and include updates with new data from studies as they become available. The more expensive packages even included a telephone session with a genetics counselor to discuss the results. [8]