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Qual é a explicação molecular moderna da variedade independente de alelos?

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caso não seja óbvio, começarei afirmando que sou leigo, tentando entender algo sobre o assunto lendo livros. os livros que li até agora fornecem relatos obscuros e confusos sobre a meiose (exemplo: o contorno de um schaum refere-se a cromossomos que são "idênticos, mas não iguais") e sempre parecem evitar as perguntas que mais desejo respostas. o que estou buscando agora é uma compreensão coerente e esquemática da meiose. Estou ciente de que o mundo real é mais confuso do que isso, mas há claramente um esquema simples que explica os casos mais típicos de meiose de uma forma aproximada. em particular, deve haver alguma maneira de derivar a exatidão aproximada do sortimento independente mendeliano de alelos do processo molecular de recombinação.

aqui está o que eu acho que posso entender até agora: se dois cromossomos x1 ... xn e y1 ... yn forem pareados, então algum número de interstícios (espaços entre loci sucessivos) será escolhido e cada cromossomo será quebrado em cada interstício. após o cruzamento, cada um dos dois cromossomos resultantes tem segmentos x alternando com segmentos y. por exemplo, se apenas um interstício é escolhido, e está entre o k-ésimo e (k + 1) -ésimo loci, então os cromossomos que estão lá após o cruzamento são x [1] ... x [k] y [k + 1] … Y [n] ey [1]… y [k] x [k + 1]… x [n]. também parece claro que todos os interstícios têm a mesma probabilidade de serem escolhidos. eu tenho pelo menos isso certo? e se sim, quantos interstícios são escolhidos?

Além disso, se alguém souber de um livro que possa atender às minhas necessidades, ficaria obviamente feliz em saber dele. obrigado se você puder ajudar

paz stm


Partes de sua ideia geral estão corretas, outras precisam de algum refinamento. Para pular para a conclusão: vou recomendar que você leia sobre o desequilíbrio de ligação. Todo o resto são informações básicas que, com sorte, o ajudarão a entender por que o desequilíbrio de ligação é o que acho que você está procurando.

Antecedentes: Noções Básicas de Meiose

Em primeiro lugar, no princípio básico, a meiose é bastante simples. Vamos considerar a meiose em uma célula humana, ou seja, a divisão de um espermatócito primário (o único outro exemplo é a divisão de oócitos primários). É sobre esse que estamos falando: http://en.wikipedia.org/wiki/File:Figure_28_01_04.jpg">http://en.wikipedia.org/wiki/Homologous_recombination#In_eukaryotes). Só para ter uma ideia de como isso poderia funcionar: enquanto os dois cromossomos estão alinhados, não é difícil para eles realmente se emaranhar e se quebrar, deixando o mecanismo de reparo com o potencial de fundir as extremidades do cromossomo errado. A quebra e a troca também podem ser um processo programado com maquinário de célula dedicado (provavelmente é o que eu acho pessoalmente).

Em todo o caso, nem todos os locais têm a mesma probabilidade de se recombinar. Depende dos níveis de homologia (ou seja, "pegajosidade") entre trechos individuais de DNA e outros fatores desconhecidos. Da mesma forma, o número de pontos de quebra em cada cromossomo não é pré-determinado.

Herança Mendeliana

Em primeiro lugar, o conceito de loci é arbitrário e não tem base molecular. Um locus é simplesmente "um lugar em um cromossomo" e pode se referir a uma base individual (par) ou a um trecho inteiro de DNA. O conceito é, no entanto, útil quando se fala sobre herança, pois ilustra o princípio de ligação, ou melhor desequilíbrio de ligação.

Pelo que eu sei, isso vem de um tempo antes de começarmos a pensar em cromossomos. Pode-se estudar se houve ligação entre dois traços (ou, mais geralmente, loci), ou seja, uma chance maior do que aleatória de herdar os dois juntos. Agora sabemos que a ligação significa simplesmente que os dois loci estão no mesmo cromossomo (por exemplo, cromossomo 6). Assim, se não houver ligação, a chance de herdar ambos os loci juntos não é maior do que o esperado pela herança Mendeliana aleatória (o que faz sentido, pois não há mecanismo molecular que torne a prole, por exemplo, mais provável que 50/50 de herdar os cromossomos 6 e 19 juntos do mesmo pai). Se a ligação existe, os loci estão no mesmo cromossomo, e qualquer caso onde os dois estão não herdados juntos devem ser causados ​​por recombinação.

A ideia de desequilíbrio de ligação é que os loci próximos uns dos outros em um cromossomo têm mais probabilidade de permanecer juntos (e serem herdados juntos) do que os loci distantes. Isso é obviamente devido ao aumento da chance de um evento de recombinação ocorrer entre eles com o aumento da distância. Isso realmente parece ser o que você está procurando como um indicador de onde ir a seguir, então eu recomendo usar seu mecanismo de pesquisa preferido na Internet para saber mais sobre isso :)


algum número de interstícios (espaços entre loci sucessivos) é escolhido e cada cromossomo é quebrado em cada interstício.

Esse número geralmente é cerca de 1. Não é comum ter muito mais do que isso por cromossomo.

Também parece claro que todos os interstícios têm a mesma probabilidade de serem escolhidos.

Não, certamente existem "pontos quentes" que são mais prováveis ​​de serem junções cruzadas do que outras sequências.


Assista o vídeo: Genética (Dezembro 2022).