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Como a fusão do cromossomo # 2 se propagou?

Como a fusão do cromossomo # 2 se propagou?


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Há fortes evidências de que o cromossomo 2 em humanos é uma fusão de dois cromossomos de um ancestral comum de chimpanzés e humanos, conforme explicado na Wikipedia aqui

Foi necessário que o ancestral comum com o cromossomo 2 fundido acasalasse com outra criatura cujos 2 cromossomos se fundiram de maneira semelhante?

Se sim, como seria sua prole? eles também precisariam acasalar dentro de si mesmos ou poderiam acasalar com a população de chimpanzés?

se possível, também, como no mundo poderia uma desvantagem genética dominar a população? isso não contradiz a seleção natural?


Foi necessário que o ancestral comum com o cromossomo 2 fundido acasalasse com outra criatura cujos 2 cromossomos se fundiram de maneira semelhante?

Claro que não. Pessoas com translocações balanceadas têm filhos com pessoas com o arranjo cromossômico do tipo selvagem o tempo todo. Essas pessoas têm alguns problemas de fertilidade, devido à meiose problemática que leva a gametas mais inviáveis, mas ainda podem se reproduzir.

Alguém já mencionou as translocações Robertsonianas para você em sua pergunta anterior. Você não procurou?

eles também precisariam acasalar dentro de si mesmos ou poderiam acasalar com a população de chimpanzés?

Qual população de chimpanzés? Não havia chimpanzés modernos quando a fusão aconteceu.

Olha, você poderia fazer um milhão de perguntas aqui e ainda assim não aprender nada. Este quadro é útil para pessoas que têm uma estrutura boa e precisa dos fatos da biologia, mas que desejam preencher lacunas específicas em sua base de conhecimento. Eu não acho que seja você. Acho que você acha que sabe as respostas certas para suas perguntas, com base não na ciência, mas em outras coisas, absorveu ou inventou uma série de coisas erradas sobre biologia e está fazendo perguntas aqui, esperando que as pessoas confirmem suas crenças erradas , tentando enganar as pessoas para que confessem que a corrente principal da biologia está errada e que você está certo.

Pegar um pedaço ou outro da biologia evolutiva não vai te ajudar. Você precisa começar assumindo que muito do que você acha que sabe sobre os fatos científicos está errado e aprender o que é real. Não é nada fácil extrair informações erradas de nossos cérebros, mas até que você faça isso, este exercício não irá educá-lo muito.


Evolução cromossômica na origem do genoma ancestral dos vertebrados

Foi proposto que, há mais de 450 milhões de anos, duas duplicações sucessivas de todo o genoma ocorreram em uma linhagem cordada marinha antes de levar ao ancestral comum dos vertebrados. Uma reconstrução precisa desses eventos fundadores forneceria uma estrutura para entender melhor o impacto dessas duplicações do genoma total nos vertebrados existentes.

Resultados

Nós reconstruímos a evolução dos cromossomos no início da evolução dos vertebrados. Primeiro, comparamos 61 genomas de animais existentes para reconstruir a ordem altamente contígua de genes em um ancestral de 326 milhões de anos Amniota genoma. Neste genoma, estabelecemos uma lista bem fundamentada de genes duplicados originários das duas duplicações do genoma completo para identificar tétrades de cromossomos duplicados. A partir disso, reconstruímos uma cronologia na qual um genoma pré-vertebrado composto de 17 cromossomos duplicou em 34 cromossomos e foi sujeito a sete fusões cromossômicas antes de se duplicar novamente em 54 cromossomos. Após a separação da linhagem de Gnathostomata (vertebrados com mandíbula) de Cyclostomata (peixe sem mandíbula existente), mais quatro fusões ocorreram para formar o ancestral Euteleostomi (vertebrados ósseos) genoma de 50 cromossomos.

Conclusões

Esses resultados estabelecem firmemente a ocorrência de duas duplicações do genoma completo na linhagem que precede o ancestral dos vertebrados, resolvendo em particular a ambigüidade levantada pela análise do genoma da lampreia. Este trabalho fornece uma base para estudar a evolução dos cromossomos de vertebrados do ponto de vista de um ancestral comum e, particularmente, o padrão de retenção e perda de genes duplicados que resultou na composição gênica dos genomas de vertebrados existentes.


Meiose SE (2)

Vocabulário: Anáfase, cromossomo, cruzamento, citocinese, diplóide, DNA, dominante, gameta, genótipo, célula germinativa, haploide, cromossomos homólogos, interfase, meiose, metáfase, mitose, óvulo, fenótipo, prófase, recessivo, cromátide irmã, espermatozoide, telófase , zigoto

Perguntas de Conhecimento Prévio (Faça isso ANTES de usar o Gizmo.)

  1. Durante mitose , Uma única célula se divide para produzir duas células-filhas. O que deve acontecer na célula original para que cada uma das células filhas tenha um conjunto completo de cromossomos ​?

É importante que as células-filhas tenham uma cópia de cada cromossomo; portanto, o processo envolve primeiro a cópia dos cromossomos e depois a separação cuidadosa das cópias para dar a cada nova célula um conjunto completo.

  1. Durante a reprodução sexual, duas células sexuais se fundem para criar uma célula fertilizada com um conjunto completo de cromossomos. O que deve ser verdade sobre o número de cromossomos em cada célula sexual?

O DNA deve ser copiado para que haja um conjunto completo de DNA para passar para cada célula filha.

Meiose de aquecimento Gizmo É um tipo de divisão celular que resulta em quatro células-filhas com metade dos cromossomos da célula-mãe. Estas células filhas amadurecem em gametas , Ou células sexuais. No Meiose Gizmo, você aprenderá as etapas da meiose e fará experiências para produzir células sexuais e descendentes personalizados.

Na guia STEPS, clique em Masculino. Você está olhando para um germe

célula , Ou uma célula que passará por meiose para se tornar gameta.

  1. Leia a descrição de interfase Na parte inferior do Gizmo. O que acontece com a célula em

o início da interfase? as células crescem sintetizam mRNA e proteínas necessárias para

Síntese de DNA

  1. Clique no DNA No núcleo da célula. Descreva o que acontece. DNA é copiado e oDell cresce um pouco mais
  1. Por que é necessário que a célula cresça e duplique seu DNA antes do início da meiose? 2Conjuntos de DNA

Introdução: Ao contrário da mitose, que produz duas células-filhas idênticas de uma célula-mãe, a meiose cria quatro células-filhas exclusivas com metade da quantidade de DNA da célula-mãe.

Pergunta: Como a meiose cria quatro células-filhas de uma célula-mãe?

  1. Observe: ( Prófase I) Clique no núcleo para decompô-lo e, em seguida, clique no DNA para condensá-lo em cromossomos. Arraste os centrossomas para as partes superior e inferior da célula.

A. Quantos cromossomos esta célula possui? 4 pares

Cada cromossomo consiste em um par de cromátides irmãs , Duas fitas idênticas de DNA que se formaram quando o DNA se replicou durante a interfase.

B. Na imagem à direita, desenhe duas linhas conectando os pares de cromossomos homólogos (cromossomos de tamanho semelhante com um conjunto correspondente de genes).

No Gizmo, arraste os cromossomos homólogos juntos. Clique Prosseguir.

  1. Observe: ( Metafase Eu e Anáfase I) - Arraste os grupos de cromossomos homólogos para a placa metafásica e, em seguida, arraste as fibras do fuso de cada um dos centrossomas para os cromossomos. Clique no centrossoma para separar os cromossomos.

Como os cromossomos se separam na anáfase I? cromátides irmãs que ele puxou para uma das extremidades da célula

A. Como a anáfase I na meiose difere da anáfase

em mitose? mitose quebra as cromátides

em 4. a meiose separa 2 cromátides.

Etapas da meiose

Prepare o Gizmo: ● Certifique-se de que a guia STEPS esteja selecionada. ● Se necessário, escolha o Masculino Célula. Clique no DNA para copiá-lo e prosseguir para a prófase I.

Atividade A (continuação da página anterior)

  1. Observe: Telófase Eu e citocinese São as etapas finais da primeira metade da meiose.

A. Descreva o que acontece quando você clica nos cromossomos durante a telófase I.

cromossomos se desfazem e as reformas do envelope nuclear em torno deles

B. Clique e arraste no anel contrátil. Descreva o que aconteceu durante a citocinese.

Estrutura feita de filamentos de actina e miosina que forma um cinturão ao redor de uma célula em divisão, comprimindo-a em duas.

  1. Observe: Passe pelas etapas da segunda metade da meiose até chegar ao final da telófase II, seguindo as instruções no canto superior direito. Conforme você prossegue, responda às perguntas abaixo. Use o Voltar Botão se você precisar ver uma etapa novamente.

A. Antes do início da prófase II, o DNA da célula se duplica? Não

B. Durante a metáfase II, os cromossomos homólogos se emparelham como na metáfase I? Não

C. Como a anáfase II difere da anáfase I? anáfase I tem cromossomos, anáfase II tem cromátides irmãs

D. No final da anáfase II, quantas cromátides existem em cada lado da célula? 2

E. Após a citocinese, quantas células foram formadas a partir da célula-mãe? 4

F. Todas as células têm o mesmo tamanho? sim

A célula pai original é chamada diplóide Porque contém um conjunto completo de pares de cromossomos homólogos. Cada uma das quatro células filhas é haplóide , O que significa que cada um contém metade dos cromossomos da célula-mãe original. Cada célula filha contém uma cromátide de cada par homólogo.

  1. Observe: Clique nas espermátides. As espermátides que se formaram a partir da meiose se desenvolverão em gametas masculinos maduros chamados espermatozóides . Esboce uma célula de esperma maduro no espaço à direita.

Os espermatozoides maduros têm apenas uma pequena quantidade de citoplasma e usam seus flagelos, ou “caudas”, para se propelirem para a frente. Os espermatozoides são projetados para um propósito: entregar material genético ao óvulo durante a fertilização.

Introdução: Embora os gametas masculinos e femininos contenham material genético do pai

organismo, eles desempenham funções diferentes. Um gameta masculino entrega material genético a um gameta feminino. O gameta feminino fertilizado, chamado de zigoto , Então cresce e se torna uma prole.

Pergunta: Quais são as diferenças na meiose entre as células masculinas e femininas?A meiose masculina ocorre nos testículos, enquanto a meiose feminina ocorre nos ovários.

  1. Comparar: Clique no Fêmea Botão. Para a célula feminina, prossiga pela meiose até chegar ao final da anáfase I.

Até este ponto, você notou alguma diferença entre o desenvolvimento do sexo masculino e

gametas femininos? Em espécies com dois sexos separados, o sexo que produz o

célula sexual ou gameta menor e mais móvel é chamada de macho. Explique: mamíferos machos

produzem gametas chamados espermatozoides, enquanto as fêmeas de mamíferos produzem gametas chamados óvulos.

A. O que você observa sobre o tamanho das duas células resultantes? 3 pequenos, 1 grande

B. Como isso se compara às duas células no final da telófase I e citocinese I em

células masculinas? Muitas células que sofrem meiose rápida não descondensam o

cromossomos no final da telófase I. Outras células exibem cromossomos

a descondensação neste momento os cromossomos recondensam-se na prófase II.

A. O que você nota sobre as quatro células agora? Todas as 3 células são do mesmo tamanho um deles é um maior

B. Como é chamada a maior célula? ÓVULO

O óvulo é a maior célula do corpo humano. Em contraste, o espermatozóide é a menor célula do corpo humano.

Comparando gametas femininos e masculinos

Prepare o Gizmo: ● Certifique-se de que a guia STEPS esteja selecionada.

● Clique em Redefinir.

Introdução: As atividades acima mostram que os organismos podem produzir pelo menos quatro diferentes

gametas. Na realidade, os organismos podem produzir milhões de gametas geneticamente únicos.

Pergunta: Como a meiose pode criar um número ilimitado de gametas únicos?

  1. Experiência: Use as seguintes abreviações para os cromossomos. Verde escuro - DG Verde claro - LG Roxo escuro - DP, Roxo claro - LP. Escolha um Masculino Ou Fêmea Célula.

A. Prossiga através da meiose para a anáfase I. Quais cromossomos subiram e quais

foi abaixo? Acima: cromossomos Para baixo: anáfase

B. Clique Voltar E execute a anáfase I novamente algumas vezes. Os resultados mudaram alguma vez?

Explique. Os cromossomos são distribuídos aleatoriamente durante a anáfase I.

C. Os cromossomos são distribuídos aleatoriamente durante a anáfase I. Quais são as combinações possíveis de cromossomos nas duas células-filhas? (Use DG, LG, DP e LP.)

Existem (223) combinações possíveis de cromossomos maternos e paternos.

  1. Experiência: Clique Redefinir . Escolha um Masculino Ou Fêmea Célula. Prossiga pela meiose até que os cromossomos estejam condensados ​​na prófase I.

Arraste o cromossomo LG (verde claro) para o Mapa de alelos À esquerda. Isso mostra os alelos (ou variações de um gene) que estão presentes no cromossomo. A genótipo É uma lista de alelos. O genótipo do cromossomo LG, por exemplo, é EEFFGGHHJJ.

A. Quais são os genótipos dos cromossomos restantes? DG: Luz verde

LP: Verde escuro DP: Luz roxa

B. Depois de mover os centrossomas, arraste os pares de cromossomos homólogos juntos.

Clique em um cromossomo. O que acontece? Ele cria um cruzamento

Diversidade genética

Prepare o Gizmo: ● Certifique-se de que a guia STEPS esteja selecionada. ● Clique Redefinir ​.

Quando os cromossomos homólogos são pareados, eles podem trocar seções. Esta troca de genes é chamada de crossover ​.

C. Clique em vários segmentos para criar cruzamentos e, a seguir, clique Prosseguir . Prossiga para a anáfase I. Arraste cada cromossomo para o mapa de alelos e escreva seu genótipo.

LG: DG DG: LP LP: DP DP: LP

(Atividade C continua na próxima página)

Introdução: Anteriormente, você aprendeu como os cruzamentos podem resultar em gametas geneticamente diversos. Nesta atividade, você realizará cruzamentos em células-mãe em meiose e combinará os gametas resultantes para produzir descendentes com genótipos específicos.

Pergunta: Como pode ser criada uma prole que tem um fenótipo e genótipo específicos?

  1. Explorar: a guia EXPERIMENTAÇÃO mostra um genoma simplificado de mosca-das-frutas, com um único par de cromossomos homólogos. Cada cromossomo possui genes que controlam a forma da asa, a cor do corpo, o tipo de antena e a cor dos olhos. Os alelos maiúsculos são dominante E os alelos minúsculos são recessivo . A chave do alelo é fornecida no canto inferior esquerdo. (Observe que as moscas da fruta reais têm oito cromossomos e muitos mais genes.)

A. Clique Redefinir . Sem criar qualquer crossover, clique Divida em gametas . O que são

os possíveis genótipos dos gametas? CBLR ou cbrl

B. Arraste um gameta de cada pai para a caixa abaixo para criar um zigoto. O que são as

diferentes combinações de possíveis genótipos descendentes? Bb Aa Ab

C. Clique Mostrar fenótipo Para cada combinação. Quais são os fenótipos resultantes?

  1. Experiência: Clique Redefinir . Você pode criar cruzamentos clicando nas cromátides do meio em cada uma das células-pai.

A. Crie um gameta com o genótipo C b l r. Primeiro, clique no gene c em uma das células-mãe para criar o cruzamento. Então, clique Divida em gametas ​.

Você criou um gameta com o genótipo C b l r? Sim

B. Clique Redefinir . Crie um gameta com o genótipo: c b L R. Quantos cruzamentos foram

precisava criar este gameta? Apenas um

Quando ocorre um cruzamento, toda a porção do material genético é trocada entre os dois cromossomos homólogos, então o gene C é trocado junto com o gene B e o gene R é trocado junto com o gene L.

C. Clique Redefinir . Crie um gameta c B L r. Quantos crossovers foram necessários? dois

(Atividade D continua na próxima página)

Atividade D (continuação da página anterior)

  1. Desafio: Selecione o Desafio Botão de rádio. Certifique-se de que Alvo filho 1 É selecionado no menu suspenso.

A prole alvo 1 é uma mosca-da-fruta com asas normais (cc), corpo preto (bb), antena normal (ll) e olhos vermelhos (Rr). Como a prole recebe uma cromátide de cada pai, cada cromátide deve vir de um pai diferente.

A. Usando o Gizmo, crie uma mosca de fruta com o genótipo correto. Explique como você fez isso.

Eu cruzei com uma losercase r e uma maiúscula.

B. Existe outra maneira de obter o fenótipo correto, mas não o genótipo correto? sim

Explique. Como alguns genes são recessivos, os dominantes aparecerão no topo.

  1. Desafio: Use o menu suspenso para mudar para a próxima prole alvo. Ao criar a prole alvo 2-5, preencha a tabela abaixo.

Para produzir a prole 5 alvo, por que dois cruzamentos foram necessários em um braço de cromátide?

Dois cruzamentos foram necessários porque os cromossomos trocaram as partes internas.

5. Pense e discuta: suponha que haja dois cromossomos homólogos. Cada cromossomo

contém um único alelo mutante em diferentes partes do cromossomo. Como os crossovers podem ser benéficos nessa situação? (Dica: como você pode criar um único cromossomo sem mutação?)

Se o cruzamento resultar no par do cromossomo, no qual um não contém alelo mutante enquanto os outros contêm dois alelos mutantes.


O mistério do cromossomo ausente (com uma aparição especial de criacionistas do Facebook)

[Nota: Este post acabou sendo o primeiro de uma série de quatro.

Parte dois: O mistério dos cromossomos ausentes, continuação: uma atualização de seu blogger inicial

Parte Três: Quatro Dias de Freak-Out do Cromossomo de Fusão

Parte Quatro: E finalmente o Pato Hounding Pode Descansar]

Há algo fascinante sobre nossos cromossomos. Temos 23 pares. Chimpanzés e gorilas, nossos parentes vivos mais próximos, têm 24. Se você vir a esses fatos friamente, pode pensar que isso representou uma crise existencial para os biólogos evolucionistas. Se realmente descendemos de um ancestral comum com grandes macacos, então nossos ancestrais devem ter perdido um par depois que nossa linhagem se ramificou, cerca de seis milhões de anos atrás. Como poderíamos simplesmente desistir de um cromossomo inteiro.

Um olhar mais atento sobre nosso genoma e o genoma de nossos parentes próximos revela que não. Nós apenas combinamos alguns deles. De vez em quando, os cromossomos se fundem. Essa fusão ocorre à medida que os espermatozoides e os óvulos se desenvolvem, à medida que pares de cromossomos se dobram e trocam pedaços de DNA. Às vezes, dois cromossomos diferentes se agarram e não conseguem se separar.

Os cientistas observaram humanos e mamíferos com cromossomos fundidos. Os cromossomos normalmente têm trechos distintos de DNA no centro e nas extremidades. De vez em quando, os cientistas encontrarão um indivíduo com um cromossomo curto, mas um dos cromossomos que ele retém agora tem uma estrutura estranha, com terminações cromossômicas próximas ao meio e outras características peculiares.

Isso pode parecer uma mutação fantástica - algo como um humano e um cavalo sendo unidos em um centauro. Notavelmente, no entanto, os cromossomos fundidos são reais e há um número surpreendente de pessoas normais e saudáveis ​​que os carregam.

Se humanos e macacos realmente compartilhassem um ancestral comum, faria sentido que dois cromossomos se fundissem em nossos ancestrais. O surgimento do sequenciamento do genoma permitiu que testassem essa hipótese. Eles descobriram que o cromossomo humano dois carrega as marcas de uma fusão cromossômica antiga, com restos de extremidades cromossômicas aninhadas em seu núcleo. Em 2005, tornou-se possível testar a hipótese novamente, quando uma equipe de cientistas sequenciou o genoma do chimpanzé e pôde compará-lo ao genoma humano. A equipe do genoma do chimpanzé conseguiu combinar o cromossomo humano dois com dois cromossomos não fundidos no genoma do chimpanzé.

Ken Miller, um biólogo da Brown que foi uma testemunha especialista no julgamento do criacionismo de Dover em 2005, inclui essa pesquisa em suas palestras sobre evolução. Aqui está um vídeo de uma dessas palestras, onde ele expõe algumas das evidências com clareza impressionante.

O que torna a biologia evolutiva um assunto tão divertido de se escrever é que ela não pára. Embora a descrição de Miller seja totalmente precisa, os últimos cinco anos a tornaram obsoleta. No mês passado, Evan Eichler, da Universidade de Washington, e seus colegas publicaram um estudo na revista Genome Research em que se aprofundam na história de nosso cromossomo ausente.

Eles conseguiram fazer isso graças à publicação, no início deste ano, do genoma do gorila. Uma comparação dos genomas humano, do chimpanzé e do gorila confirma que os ancestrais dos gorilas se ramificaram dos ancestrais dos chimpanzés e dos humanos há cerca de dez milhões de anos. Humanos e chimpanzés se separaram mais tarde. Uma comparação entre as três espécies fornece uma imagem mais clara de como eram nossos cromossomos antes de se fundirem e como eles mudaram desde então.

Eichler e seus colegas montaram um diagrama para ilustrar esta saga de dez milhões de anos, que adaptei aqui.

Ao comparar o cromossomo humano dois com as versões não fundidas dos chimpanzés e gorilas, Eichler e seus colegas reconstruíram os cromossomos no ancestral comum das três espécies:

As bandas correspondem a segmentos de cada cromossomo. As cores representam os dois cromossomos ancestrais (vou apenas chamá-los de verde e vermelho para não ficar atolado em números confusos). As marcas de hash representam regiões de DNA muito instáveis. Essas áreas, cheias de sequências repetidas, tendem a se duplicar acidentalmente, expandindo o cromossomo. Eles também são onde os cromossomos tendem a trocar pedaços com outros cromossomos. É por isso que o cromossomo vermelho tem um pouco de verde no final. Ele havia pegado parte do cromossomo verde antes do ancestral comum de nós, chimpanzés e gorilas.

O cromossomo verde então mudou:

Três eventos principais são ilustrados aqui. Primeiro, o topo do cromossomo verde inverteu (outro tipo comum de mutação, chamado de inversão). Em seguida, um pedaço de outro cromossomo ficou preso no final do cromossomo verde, marcado aqui em rosa. E então um novo pedaço de DNA ficou preso no final do cromossomo verde, conhecido como StSat, e marcado aqui como um ponto amarelo.

Os ancestrais dos gorilas então divergiram dos ancestrais dos chimpanzés e humanos. Eles passaram por cerca de dez milhões de anos de evolução independente, durante os quais muitas coisas aconteceram. Por um lado, a tampa do cromossomo verde foi duplicada e colada em outros cromossomos, incluindo o vermelho e até mesmo na outra extremidade do próprio cromossomo verde. Na ilustração abaixo, os segmentos amarelo e rosa, junto com o segmento verde adjacente, são representados por um oval marrom

Enquanto isso, os ancestrais dos chimpanzés e humanos estavam evoluindo. Os dois cromossomos continuaram mudando, como mostrado aqui

Uma cópia do StSat foi colada ao final do cromossomo vermelho e, em seguida, os segmentos rosa e verde no topo do cromossomo verde foram virados.

Os cromossomos à direita da figura mostram como eram nossos dois cromossomos antes de se fundirem. Quando as linhagens humana e de chimpanzé se dividiram, cada linhagem os herdou. E em cada linhagem, eles evoluíram de uma maneira diferente.

Na linhagem do chimpanzé, os cromossomos não se fundiram. Em vez disso, isso aconteceu:

Os limites dos cromossomos verdes e vermelhos foram duplicados maciçamente e acabaram em muitos outros cromossomos.

E, finalmente, eis o que aconteceu aos humanos depois que nossos ancestrais se separaram dos chimpanzés:

Os dois cromossomos se fundiram e a tampa foi excluída, incluindo StSat. Não podia mais se espalhar pelo nosso genoma, como acontecia com os chimpanzés e gorilas.

Este estudo é um avanço importante em nossa compreensão de como os cromossomos humanos evoluíram - um assunto de importância médica também, uma vez que a duplicação do DNA no final dos cromossomos pode causar mutações perigosas que podem causar distúrbios genéticos. Além disso, é muito legal ver como nossos cromossomos são, na verdade, uma colcha de retalhos antiga.

Acontece que me deparei com este artigo de uma forma muito indireta - mas instrutiva. No polegar do Panda, descobri ontem que o biólogo Nick Matzke estava tentando consertar as coisas em uma página criacionista do Facebook. A página é montada por uma empresa chamada The Biologic Institute, que está promovendo um novo livro de dois de seus funcionários que pretende revelar todas as falhas no relato evolutivo dos seres humanos. Eles criaram um link para uma postagem em um site administrado pela câmara de compensação do design inteligente, o Discovery Institute, que forneceu alguns detalhes do livro. Chama-se "Um véu é puxado sobre nossa origem como seres humanos" e é escrito por David Klinghoffer.

Matzke deixou vários comentários explicando por que eles estavam errados e o que realmente são algumas das evidências da evolução humana. O Biologic Institute não aceitou isso bem: de repente, eles anunciaram que o Facebook não era o local apropriado para o debate e limitaria os comentários a 100 palavras, ou talvez encerraria tudo.

Achei isso deliciosamente irônico e tive que pular também. Eu indiquei que o site ao qual eles estavam vinculados não permite comentários (o que é bastante típico de sites criacionistas). Portanto, não havia outra maneira de fazer perguntas do que publicá-las no Facebook. E minha pergunta dizia respeito a cromossomos fundidos.

A evidência da fusão cromossômica, por exemplo, é surpreendentemente ambígua. Na apresentação darwiniana, o fato de os humanos possuírem 23 pares de cromossomos e os grandes macacos 24 aponta claramente para um evento no qual o cromossomo 2 humano se formou a partir de uma fusão, deixando em seu rastro o sinal revelador do DNA telomérico - normalmente aparecendo como uma capa protetora em o final do cromossomo - no meio, onde ele não pertence. Logo, descida comum.

Mas Casey [Luskin, do Discovery Institute e co-autor do livro] explica que há muitos erros nesta inferência. Mesmo que houvesse tal evento e os humanos já tivessem 24 pares de cromossomos, isso não significa que isso aconteceu em algum passado pré-humano. Nada impede que se imagine um gargalo da população humana realizando a disseminação de um cromossomo 2 fundido de parte de uma comunidade humana primitiva para toda ela.

Mas a idéia de tal evento ter ocorrido está longe de ser certa. O DNA telomérico estacionado no meio do cromossomo 2 não é um fenômeno único. Outros mamíferos também têm, em seus próprios genomas. Mesmo se fosse único, há muito menos do que você esperaria da fusão de dois telômeros. Finalmente, aparece em uma forma “degenerada”, “altamente divergente” que não deveria ser o caso se a junção aconteceu no passado recente, cerca de 6 milhões de anos atrás, como sustenta a interpretação darwiniana.

Fiquei perplexo, então pedi no Facebook a evidência de que a forma do cromossomo não era o que você esperaria se ele se fundisse há seis milhões de anos.

O que se seguiu foi uma confusão ridícula, algumas das quais reproduzirei aqui:

Biologic Institute: Desculpe, Carl, que link contém essa citação em particular?

Eu: Estou citando a página que VOCÊ vinculou.

Instituto Biológico: Ah! Essa evidência está no livro que o post descreve.

Carl Zimmer: Em outras palavras, a única maneira de verificar essas afirmações é comprando o livro? Não há nenhuma evidência publicada em periódicos revisados ​​por pares?

Carl Zimmer: O livro que você está nos apontando foi escrito por dois funcionários do Biologic Institute - o mesmo instituto que publica esta página do Facebook. Por que você não pode descrever suas evidências sobre a fusão cromossômica aqui?

[Uma hora se passa. Sem resposta.]

Carl Zimmer: Alô? Tem alguem ai Você está optando por não responder ao meu pedido de evidências de seu próprio livro? Como você calcula como o DNA de fusão cromossômica deveria se parecer se tivesse se fundido há seis milhões de anos?

Biologic Institute: Carl, você escreve livros para viver. Você ensaia o conteúdo deles no seu blog para quem pergunta?

Carl Zimmer: Olá, Instituto Biológico. Se eu fizer uma afirmação forte sobre a ciência em um fórum on-line e alguém me pedir evidências para essa afirmação, eu não digo: “Bem, você apenas terá que ler meu livro”. Eu forneço as evidências - aponto para a pesquisa revisada por pares na qual baseei minha declaração. Mas, ei, eu ficaria perfeitamente satisfeito se você me apontasse um artigo científico que apresenta cálculos que mostram que a fusão cromossômica não poderia ter acontecido há seis milhões de anos. Eu posso ir procurar por mim mesmo - se tal papel realmente existir.

Bem, essa foi a última vez que tive notícias do Instituto Biológico. Eles ainda não voltaram atrás em seu próprio segmento. No entanto, ouvi de alguém que leu o livro, Paul MacBride. (Ele até avaliou aqui.) Aqui está o comentário que ele deixou no Facebook:

Carl, posso responder à sua pergunta, já que li o livro. Luskin não fornece evidências para isso. Bem, mais corretamente, ele cita uma questão deste artigo http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12421751 “Se a fusão ocorreu dentro das matrizes de repetição telomérica menos de ∼6 Mya, por que as matrizes estão em o local de fusão tão degenerado? ” mas não suas três respostas sugeridas. Luskin afirma que, se ocorreu uma fusão cromossômica, ela deveria ter sido uma união organizada e ordenada dos dois cromossomos em questão, qualquer outra coisa é um Problema para a Evolução. Dave Wisker abordou isso sucintamente em um comentário no Thumb da Panda http://pandasthumb.org/archives/2012/07/paul-mcbrides-r.html#comment-288503

Aquele jornal que MacBride menciona? É o artigo de 2002 que mencionei no início, aquele que apresentou evidências de fusão com base em um estudo do genoma humano. Em outras palavras, os autores deste novo livro de design inteligente selecionam a dedo uma citação de um artigo que tem dez anos (você pode verificar por si mesmo, o artigo é gratuito). Essa, ao que parece, é toda a evidência que eles têm. Se alguém lhe disser o quão impressionante é a ciência por trás do design inteligente, como ele é superior à biologia evolutiva, posso sugerir que você use este exemplo para mostrar o quanto estão errados.

Eu li o jornal de 2002 há muito tempo, mas o link de MacBride me levou a relê-lo. Também percebi que foi citado por uma série de artigos mais recentes, incluindo o novo de Eichler. Isso apenas mostra como você pode acabar aprendendo algo novo nos lugares mais inesperados.

Atualização: Cara, essas pessoas farão de tudo para evitar apenas me apontar algumas evidências.

Atualização nº 2: na verdade, eles farão muito mais - aqui está meu resumo dos quatro dias desde que postei isto.

Atualização nº 3: depois de cinco dias, finalmente obtive minha resposta. E isso mostra porque os criacionistas estão errados. E assim termina esta estranha história.


Reconhecimentos

Agradecemos a LA Mitchell, N. Agmon e DM Truong pela discussão e comentários sobre este manuscrito LA Vale Silva e A. Hochwagen por compartilhar cepas, conselhos e reagentes The NYU Langone Health Genome Technology Center, especialmente A. Heguy e P. Zappile, pelas bibliotecas de sequenciamento profundo MS Hogan e MT Maurano pela ajuda com o sequenciador NextSeq 500 Z. Kuang, X. Wang e Z. Tang por conselhos sobre análise de bioinformática e M. Delarue e L. Holt pela ajuda e acesso à microscopia confocal de disco giratório. Este trabalho foi financiado pela concessão NSF MCB-1616111 para J.D.B.

Informação do revisor

Natureza agradece G. Liti, K. Wolfe e o (s) outro (s) revisor (es) anônimo (s) por sua contribuição para a revisão por pares deste trabalho.


Papel da citogenética e genética molecular na saúde humana e na medicina

Madhumita Roy Chowdhury, Sudhisha Dubey, em Animal Biotechnology, 2014

Anormalidades Estruturais

Os rearranjos cromossômicos estruturais resultam da quebra do cromossomo com subsequente re-união em uma configuração diferente. Eles podem ser equilibrados ou desequilibrados. Em rearranjos equilibrados, o complemento cromossômico é completo, sem perda ou ganho de material genético. Assim, tais rearranjos são geralmente inofensivos, com exceção de casos raros em que um dos pontos de quebra danifica um gene funcional importante. No entanto, os portadores de rearranjos balanceados freqüentemente correm o risco de ter filhos com um complemento cromossômico desequilibrado. Em um rearranjo desequilibrado, há perda ou ganho de material cromossômico e os efeitos clínicos geralmente são muito graves. UMA translocação refers to the transfer of genetic material from one chromosome to another ( Figure 24.4a ). In a reciprocal translocation, two non-homologous chromosomes break and exchange fragments. Since they still have a balanced complement of chromosomes, they generally have normal phenotype. A Robertsonian translocation occurs in acrocentric chromosomes, namely 13,14,15,21 and 22. During a Robertsonian translocation, any two acrocentric chromosomes break at their centromeres and the long arms fuse to form a single chromosome with a single centromere. The short arms also fuse together and are usually lost within a few cell divisions due to the absence of centromeres. Since short arm regions do not have any essential genes, a Robertsonian translocation carrier will have no health problems but will have 45 chromosomes.

FIGURE 24.4A . Diagrammatic representation of a balanced translocation.

UMA eliminação involves loss of part of a chromosome. A deletion can happen in every chromosome and be any size ( Figure 24.4b ). The consequences of a deletion depend on the size of the missing segment and the genes located on it.

FIGURE 24.4B . Diagrammatic representation showing deletion of part of a chromosome.

Ring chromosomes usually occur when a chromosome breaks in two places and the ends of the chromosome arms fuse together to form a circular structure ( Figure 24.4c ) and the deleted genetic material gets lost during cell division.

FIGURE 24.4C . Diagrammatic representation of a ring chromosome.

Um isochromosome is an abnormal chromosome with two identical arms, either two short (p) arms or two long (q) arms. This is sometimes seen in some females with Turner syndrome or in tumor cells ( Figure 24.4d ).

FIGURE 24.4D . Diagrammatic representation of an isochromosome.

Um inversão is a chromosome rearrangement where a single chromosome undergoes breakage and is then reversed and rearranged within itself. Inversions are of two types: paracentric and pericentric. Paracentric inversions do not include the centromere and both breaks occur on same arm of the chromosome ( Figure 24.4e ). Pericentric inversions ( Figure 24.4f ) include the centromere and there is a break point in each arm (p and q arm).

FIGURE 24.4E AND 24.4F . Diagrammatic representation showing paracentric and pericentric inversion.

The terms “chimera” and “mosaic” are both used to describe people with two sets of DNA in their cells. Chimerism is caused by the fusing of more than one zygote, and results in a person with more than one genetic identity. Mosaicism refers to DNA differences that arise from only one zygote. Sometimes genetic disorders affect some cells and not others. For example, this can happen with the chromosomal disorder Down syndrome. People with Down syndrome have three copies of chromosome 21 in all cells. However, in some cases, only some cells have the extra chromosome 21, while other cells have two copies of chromosome 21 this condition is known as mosaic Down syndrome.

Mosaic disorders sometimes manifest with milder features than disorders affecting all cells, depending on the percentage of mosaicism, which varies in different patients. This is because the unaffected cells are still able to produce proteins normally and are therefore able to compensate.


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Resumo do autor

Sex chromosomes frequently restructure themselves during organismal evolution, often becoming highly differentiated. This dynamic process is poorly understood for most taxa, especially during the early stages typical of many dioecious flowering plants. We show that in wild strawberries, a female-specific region of DNA is associated with sex and has repeatedly changed its genomic location, each time increasing the size of the hemizygous female-specific sequence on the W sex chromosome. This observation shows, for the first time to our knowledge, that plant sex regions can “jump” and suggests that this phenomenon may be adaptive by gathering and locking new genes into linkage with sex. This conserved and presumed causal sex-determining sequence, which varies in both genomic location and degree of differentiation, will facilitate future studies to understand how sex chromosomes first begin to differentiate.

Citação: Tennessen JA, Wei N, Straub SCK, Govindarajulu R, Liston A, Ashman T-L (2018) Repeated translocation of a gene cassette drives sex-chromosome turnover in strawberries. PLoS Biol 16(8): e2006062. https://doi.org/10.1371/journal.pbio.2006062

Editor Acadêmico: Leonie Moyle, Indiana University, United States of America

Recebido: March 16, 2018 Aceitaram: August 9, 2018 Publicados: August 27, 2018

Direito autoral: © 2018 Tennessen et al. Este é um artigo de acesso aberto distribuído sob os termos da Creative Commons Attribution License, que permite o uso irrestrito, distribuição e reprodução em qualquer meio, desde que o autor original e a fonte sejam creditados.

Disponibilidade de dados: Reads from whole-genome sequencing (Bioproject Accession PRJNA402067) have been uploaded to NCBI SRA (accession numbers listed in S1 Table). The reconstructed W haplotype is in S3 Data. Other aligned sequences are in S1, S2, and S4 Data. Additional data are included in the Supporting Information files.

Financiamento: University of Pittsburgh Dietrich School of Arts & Sciences https://www.asundergrad.pitt.edu/. Received by TLA. The funder had no role in study design, data collection and analysis, decision to publish, or preparation of the manuscript. National Science Foundation https://nsf.gov/ (grant number DEB 1241006, DEB 1020523, DEB 1020271, DEB 1241217). Received by TLA and AL. The funder had no role in study design, data collection and analysis, decision to publish, or preparation of the manuscript.

Interesses competitivos: Os autores declararam que não existem interesses conflitantes.

Abreviações: BAC, bacterial artificial chromosome CGRB, Center for Genome Research and Biocomputing CUGI, Clemson University Genomics Institute Fvb, diploid reference genome assembly informed by F. vesca ssp. bracteata GPCL, Genomics and Proteomics Core Laboratories IFC, Integrated Fluidic Circuit Mb, megabase Mya, million years ago QTL, quantitative trait locus SDR, sex-determining region


Conteúdo

  • As chromosome instability refers to the rate that chromosomes or large portions of chromosomes are changed, there should be comparisons between cells, or cell populations rather than looking at cells individually in order to determine chromosome instability. These differences should be examined statistically as well. [4]
  • The rates in the cell population being tested should be compared to a reference cell population. This is especially true in low phenotype chromosomal instability, [4] where the changes are subtle.
  • The number of cell divisions undergone by a cell population should be related to the rate of chromosomal change. [4]
  • A chromosomal instability assay should measure not only whole chromosome change rates, but also the partial chromosomal changes such as deletions, insertions, inversion and amplifications to also take into account segmental aneuploidies. [4] This provides a more accurate determination of the presence of chromosome instability.
  • The results from polyploid and diploid cells should be identified and separately recorded from one another. This is because the fitness cost (survival to next generation) of chromosomal instability is lower in polyploid cells, as the cell has a greater number of chromosomes to make up for the chromosomal instability it experiences. [4]
  • Polyploid cells are more prone to chromosomal changes, something that should be taken into account when determining the presence and degree of chromosomal instability [4]

Numerical CIN is a high rate of either gain or loss of whole chromosomes causing aneuploidy. Normal cells make errors in chromosome segregation in 1% of cell divisions, whereas cells with CIN make these errors approximately 20% of cell divisions. Because aneuploidy is a common feature in tumour cells, the presence of aneuploidy in cells does not necessarily mean CIN is present a high rate of errors is definitive of CIN. [5] One way of differentiating aneuploidy without CIN and CIN-induced aneuploidy is that CIN causes widely variable (heterogeneous) chromosomal aberrations whereas when CIN is not the causal factor, chromosomal alterations are often more clonal. [6]

Structural CIN is different in that rather than whole chromosomes, fragments of chromosomes may be duplicated or deleted. The rearrangement of parts of chromosomes (translocations) and amplifications or deletions within a chromosome may also occur in structural CIN. [5]

Defective DNA damage response Edit

A loss in the repair systems for DNA double-stranded breaks and eroded telomeres can allow chromosomal rearrangements that generate loss, amplification and/or exchange of chromosome segments. [2]

Some inherited genetic predispositions to cancer are the result of mutations in machinery that responds to and repairs DNA double-stranded breaks. Examples include ataxia telangiectasia – which is a mutation in the damage response kinase ATM – and BRCA1 or MRN complex mutations that play a role in responding to DNA damage. When the above components are not functional, the cell can also lose the ability to induce cell-cycle arrest or apoptosis. Therefore, the cell can replicate or segregate incorrect chromosomes. [7]

Faulty rearrangements can occur when homologous recombination fails to accurately repair double-stranded breaks. Since human chromosomes contain repetitive DNA sections, broken DNA segments from one chromosome can combine with similar sequences on a non-homologous chromosome. If repair enzymes do not catch this recombination event, the cell may contain non-reciprocal translocation where parts of non-homologous chromosomes are joined together. Non-homologous end joining can also join two different chromosomes together that had broken ends. The reason non-reciprocal translocations are dangerous is the possibility of producing a dicentric chromosome – a chromosome with two centromeres. When dicentric chromosomes form, a series of events can occur called a breakage-fusion-bridge cycle: Spindle fibers attach onto both centromeres in different locations on the chromosome, thereby tearing the chromatid into two pieces during anaphase. The result is a pair of DNAs with broken ends that can attach to other broken-ended DNA segments creating additional translocation and continue the cycle of chromosome breakage and fusion. As the cycle continues, more chromosome translocations result, leading to the amplification or loss of large DNA fragments. Some of these changes will kill the cell, however, in a few rare cases, the rearrangements can lead to a viable cell without tumor suppressor genes and increased expression of proto-oncogenes that may become a tumor cell. [8]

Degenerating telomeres Edit

Telomeres – which are a protective ‘cap’ at the end of DNA molecules – normally shorten in each replication cycle. In certain cell types, the telomerase enzyme can re-synthesize the telomere sequences, however, it is not present in all somatic cells. Once 25-50 divisions pass, the telomeres can be completely lost, inducing p53 to either permanently arrest the cell or induce apoptosis. Telomere shortening and p53 expression is a key mechanism to prevent uncontrolled replication and tumor development because even cells that excessively proliferate will eventually be inhibited. [9] [10]

However, telomere degeneration can also induce tumorigenesis in other cells. The key difference is the presence of a functional p53 damage response. When tumor cells have a mutation in p53 that results in a non-functional protein, telomeres can continue to shorten and proliferate, and the eroded segments are susceptible to chromosomal rearrangements through recombination and breakage-fusion-bridge cycles. Telomere loss can be lethal for many cells, but in the few that are able to restore the expression of telomerase can bring about a “stable” yet tumorigenic chromosome structure. Telomere degeneration thereby explains the transient period of extreme chromosomal instability observed in many emerging tumors. [10]

In experiments on mice where both telomerase and p53 were knocked out, they developed carcinomas with significant chromosomal instability similar to tumors seen in humans. [2]

Additional theories Edit

Spindle assembly checkpoint (SAC) abnormalities: The SAC normally delays cell division until all of the chromosomes are accurately attached to the spindle fibers at the kinetochore. Merotelic attachments – when a single kinetochore is connected to microtubules from both spindle poles. Merotelic attachments are not recognized by the SAC, so the cell can attempt to proceed through anaphase. Consequently, the chromatids may lag on the mitotic spindle and not segregate, leading to aneuploidy and chromosome instability. [11]

CIN often results in aneuploidy. There are three ways that aneuploidy can occur. It can occur due to loss of a whole chromosome, gain of a whole chromosome or rearrangement of partial chromosomes known as gross chromosomal rearrangements (GCR). All of these are hallmarks of some cancers. [12] Most cancer cells are aneuploid, meaning that they have an abnormal number of chromosomes which often have significant structural abnormalities such as chromosomal translocations, where sections of one chromosome are exchanged or attached onto another. Changes in ploidy can alter expression of proto-oncogenes or tumor suppressor genes. [1] [2]

Segmental aneuploidy can occur due to deletions, amplifications or translocations, which arise from breaks in DNA, [4] while loss and gain of whole chromosomes is often due to errors during mitosis.

Chromosomes consist of the DNA sequence, and the proteins (such as histones) that are responsible for its packaging into chromosomes. Therefore, when referring to chromosome instability, epigenetic changes can also come into play. Genes on the other hand, refer only to the DNA sequence (hereditary unit) and it is not necessary that they will be expressed once epigenetic factors are taken into account. Disorders such as chromosome instability can be inherited via genes, or acquired later in life due to environmental exposure. One way that Chromosome Instability can be acquired is by exposure to ionizing radiation. [13] Radiation is known to cause DNA damage, which can cause errors in cell replication, which may result in chromosomal instability. Chromosomal instability can in turn cause cancer. However, chromosomal instability syndromes such as Bloom syndrome, ataxia telangiectasia and Fanconi anaemia are inherited [13] and are considered to be genetic diseases. These disorders are associated with tumor genesis, but often have a phenotype on the individuals as well. The genes that control chromosome instability are known as chromosome instability genes and they control pathways such as mitosis, DNA replication, repair and modification. [14] They also control transcription, and process nuclear transport. [14]

CIN is a more pervasive mechanism in cancer genetic instability than simple accumulation of point mutations. However, the degree of instability varies between cancer types. For example, in cancers where mismatch repair mechanisms are defective – like some colon and breast cancers – their chromosomes are relatively stable. [2]

Cancers can go through periods of extreme instability where chromosome number can vary within the population. Rapid chromosomal instability is thought to be caused by telomere erosion. However, the period of rapid change is transient as tumor cells generally reach an equilibrium abnormal chromosome content and number. [15]

The research associated with chromosomal instability is associated with solid tumors, which are tumors that refer to a solid mass of cancer cells that grow in organ systems and can occur anywhere in the body. These tumors are opposed to liquid tumors, which occur in the blood, bone marrow, and lymph nodes. [16]

Although chromosome instability has long been proposed to promote tumor progression, recent studies suggest that chromosome instability can either promote or suppress tumor progression. [12] The difference between the two are related to the amount of chromosomal instability taking place, as a small rate of chromosomal instability leads to tumor progression, or in other words cancer, while a large rate of chromosomal instability is often lethal to cancer. [17] This is due to the fact that a large rate of chromosomal instability is detrimental to the survival mechanisms of the cell, [17] and the cancer cell cannot replicate and dies (apoptosis). Therefore, the relationship between chromosomal instability and cancer can also be used to assist with diagnosis of malignant vs. benign tumors. [17]

The level of chromosome instability is influenced both by DNA damage during the cell cycle and the effectiveness of the DNA damage response in repairing damage. The DNA damage response during interphase of the cell cycle (G1, S and G2 phases) helps protect the genome against structural and numerical cancer chromosome instability. However untimely activation of the DNA damage response once cells have committed to the mitosis stage of the cell cycle appears to undermine genome integrity and induce chromosome segregation errors. [18]

A majority of human solid malignant tumors is characterized by chromosomal instability, and have gain or loss of whole chromosomes or fractions of chromosomes. [4] For example, the majority of colorectal and other solid cancers have chromosomal instability (CIN). [19] This shows that chromosomal instability can be responsible for the development of solid cancers. However, genetic alterations in a tumor do not necessarily indicate that the tumor is genetically unstable, as ‘genomic instability’ refers to various instability phenotypes, including the chromosome instability phenotype [4]

The role of CIN in carcinogenesis has been heavily debated. [20] While some argue the canonical theory of oncogene activation and tumor suppressor gene inactivation, such as Robert Weinberg, some have argued that CIN may play a major role in the origin of cancer cells, since CIN confers a mutator phenotype [21] that enables a cell to accumulate large number of mutations at the same time. Scientists active in this debate include Christoph Lengauer, Kenneth W. Kinzler, Keith R. Loeb, Lawrence A. Loeb, Bert Vogelstein and Peter Duesberg.

Chromosome instability in anticancer therapy Edit

Hypothetically, the heterogeneous gene expression that can occur in a cell with CIN, the rapid genomic changes can drive the emergence of drug-resistant tumor cells. While some studies show that CIN is associated with poor patient outcomes and drug resistance, conversely, others studies actually find that people respond better with high CIN tumors. [22]

Some researchers believe that CIN can be stimulated and exploited to generate lethal interactions in tumor cells. ER negative breast cancer patients with the most extreme CIN have the best prognosis, with similar results for ovarian, gastric and non-small cell lung cancers. A potential therapeutic strategy therefore could be to exacerbate CIN specifically in tumor cells to induce cell death. [23] For example, BRCA1, BRCA2 and BC-deficient cells have a sensitivity to poly(ADP-ribose) polymerase (PARP) which helps repair single-stranded breaks. When PARP is inhibited, the replication fork can collapse. Therefore, PARP tumor suppressing drugs could selectively inhibit BRCA tumors and cause catastrophic effects to breast cancer cells. Clinical trials of PARP inhibition are ongoing. [24]

There is still a worry that targeting CIN in therapy could trigger genome chaos that actually increases CIN that leads to selection of proliferative advantages. [22]

Recent work has identified chromosomal instability (CIN) as a genomic driver of metastasis. [25] Chromosome segregation errors during mitosis lead to the formation of structures called micronuclei. These micronuclei, which reside outside of the main nucleus have defective envelopes and often rupture exposing their genomic DNA content to the cytoplasm. [26] Exposure of double-stranded DNA to the cytosol activates anti-viral pathways, such as the cGAS-STING cytosolic DNA-sensing pathway. This pathway is normally involved in cellular immune defenses against viral infections. Tumor cells hijack chronic activation of innate immune pathways to spread to distant organs, suggesting that CIN drives metastasis through chronic inflammation stemming in a cancer cell-intrinsic manner. [25]

Chromosomal instability can be diagnosed using analytical techniques at the cellular level. Often used to diagnose CIN is cytogenetics flow cytometry, Comparative genomic hybridization and Polymerase Chain Reaction. [4] Karyotyping, and fluorescence in situ hybridization (FISH) are other techniques that can be used. [27] In Comparative genomic hybridization, since the DNA is extracted from large cell populations it is likely that several gains and losses will be identified. [4] Karyotyping is used for Fanconi Anemia, based on 73-hour whole-blood cultures, which are then stained with Giemsa. Following staining they are observed for microscopically visible chromatid-type aberrations [28]


Resumo da Seção

The cell cycle is an very, orderly sequence of events. Cells on the path to cell division proceed through a series of precisely timed and carefully regulated stages. In eukaryotes, the cell cycle consists of a long preparatory period, called interphase. Interphase is divided into G1, S e G2 fases. The mitotic phase begins with karyokinesis (mitosis), consisting of stages: prophase, prometaphase, metaphase, anaphase, and telophase. Cytokinesis involves the physical separation of the cytoplasmic contents. Daughter cells are separated either by an actin ring (animal cells) or by cell plate formation (plant cells).

Perguntas adicionais de autoverificação

1. Which of the following is the correct order of events in mitosis? (a) Chromosomes align on the metaphase plate. (b) Cleavage furrowing separates the cell into two parts. (c) Nucleolus and nuclear envelope disappear. (d) The cell elongates as chromosomes are pulled to opposite poles.

2. Briefly describe the events that occur in each phase of interphase.

3. Describe the differences between the cytokinesis mechanisms in animal and plant cells.

4. List some reasons why a cell that has just completed cytokinesis might enter the G0 phase instead of the G1 Estágio.

Respostas

2. During G1, the cell increases in size and the cell stockpiles energy reserves for later. During the S phase, the chromosomes, the centrosomes, and the centrioles (animal cells) duplicate. During the G2 phase, the cell continues to grow, duplicates some organelles, and dismantles other organelles.

3. In animal cells, a ring of actin fibers is formed at the former metaphase plate (cleavage furrow). The actin ring contracts inward, pulling the plasma membrane toward the center of the cell until the cell is pinched in two. In plant cells, a new cell wall must be formed between the daughter cells. A cell plate is formed in the center of the cell at the former metaphase plate. The cell plate is formed from Golgi vesicles. The vesicles fuse building a new cell wall. The cell plate grows toward and eventually fuses with the cell wall of the parent cell. 4. Many cells temporarily enter G0 until they reach maturity. Some cells are only triggered to enter G1 when the organism needs to increase that particular cell type. Some cells only reproduce following an injury to the tissue. Some cells never divide once they reach maturity

Glossário

anaphase: stage of mitosis during which sister chromatids are separated from each other

cell cycle: ordered series of events involving cell growth and cell division that produces two new daughter cells

cell plate: structure formed during plant cell cytokinesis by Golgi vesicles, fusing at the metaphase plate ultimately leads to the formation of cell walls that separate the two daughter cells

centriole: rod-like structure constructed of microtubules at the center of each animal cell centrosome

cleavage furrow: constriction formed by an actin ring during cytokinesis in animal cells that leads to cytoplasmic division

cytokinesis: division of the cytoplasm following mitosis that forms two daughter cells.

G0 phase: distinct from the G1 phase of interphase a cell in G0 is not preparing to divide

G1 phase: (also, first gap) first phase of interphase centered on cell growth during mitosis

G2 phase: (also, second gap) third phase of interphase during which the cell undergoes final preparations for mitosis

interphase: period of the cell cycle leading up to mitosis includes G1, S e G2 phases (the interim period between two consecutive cell divisions

karyokinesis: mitotic nuclear division

kinetochore: protein structure associated with the centromere of each sister chromatid that attracts and binds spindle microtubules during prometaphase

metaphase plate: equatorial plane midway between the two poles of a cell where the chromosomes align during metaphase

metaphase: stage of mitosis during which chromosomes are aligned at the metaphase plate

mitosis: (also, karyokinesis) period of the cell cycle during which the duplicated chromosomes are separated into identical nuclei includes prophase, prometaphase, metaphase, anaphase, and telophase

mitotic phase: period of the cell cycle during which duplicated chromosomes are distributed into two nuclei and cytoplasmic contents are divided includes karyokinesis (mitosis) and cytokinesis

mitotic spindle: apparatus composed of microtubules that orchestrates the movement of chromosomes during mitosis

prometaphase: stage of mitosis during which the nuclear membrane breaks down and mitotic spindle fibers attach to kinetochores

prophase: stage of mitosis during which chromosomes condense and the mitotic spindle begins to form

quiescent: refers to a cell that is performing normal cell functions and has not initiated preparations for cell division

S phase: second, or synthesis, stage of interphase during which DNA replication occurs

telophase: stage of mitosis during which chromosomes arrive at opposite poles, decondense, and are surrounded by a new nuclear envelope


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