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Por que os cromossomos sexuais são chamados de X e Y?

Por que os cromossomos sexuais são chamados de X e Y?


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Há um motivo específico para a letra Y ser usada como símbolo do cromossomo masculino e X para o cromossomo feminino?


Cromossomos sexuais e determinação do sexo por Ilona Miko

O primeiro indício de que os cromossomos sexuais eram exclusivos de todos os outros cromossomos veio de experimentos conduzidos pelo biólogo alemão Hermann Henking em 1891 ... Henking viu que algumas células de esperma de vespa tinham 12 cromossomos, enquanto outras tinham apenas 11. Além disso, ao observar os estágios da meiose que formaram essas células espermáticas, Henking percebeu que o misterioso décimo segundo cromossomo parecia diferente de todos os outros. Ele então chamou esse cromossomo de "elemento X", para representar sua natureza desconhecida.


Wikipedia - Cromossomo Y

O cromossomo Y foi identificado como um cromossomo determinante do sexo por Nettie Stevens ... durante um estudo sobre a larva da farinha Tenebrio molitor... Stevens propôs que os cromossomos sempre existiram em pares e que o cromossomo Y era o par do cromossomo X descoberto em 1890 por Hermann Henking ... Stevens chamou o cromossomo "Y" simplesmente para seguir o "X" de Henking em ordem alfabética.

Eu sei que esta não é a fonte mais confiável, mas ela cita alguns livros. Aceite como está. Lembre-se de que todos os cromossomos humanos, até mesmo o cromossomo Y, aparecem em forma de X quando replicados e condensados. O cromossomo Y é bastante acrocêntrico e, portanto, os braços curtos podem parecer um, mas não são.


Durante a metáfase, todos os cromossomos se parecem com umXcom exceção do cromossomoY. Veja abaixo

Por queYentão? Bem, de acordo com a wikipedia, só porque a cartaYsegue a cartaXno alfabeto.

Observe que muitas espécies não têm cromossomos sexuais e observe que, em muitas espécies, oYO cromossomo aparente está presente na mulher, mas não no homem. Nesse caso, chamamos isso deY- procurando cromossomoCe nós chamamos oX- procurando cromossomoZ. É muito provável que esta postagem seja do seu interesse.


Além de X & # 038 Y: cromossomos e órgãos sexuais

Bem-vindo ao Beyond X & amp Y! Este blog explorará todas as coisas sobre gênero e sexo, e há muito terreno a ser abordado. Apenas alguns dos tópicos que pretendo explorar incluem os estudos mais recentes sobre saúde sexual e reprodutiva, psicologia e gênero, políticas de saúde para trabalhadoras do sexo e muito mais - incluindo coisas estimulantes.

Vamos começar com o pão com manteiga: genes.

Sexo e gênero são complexos e nossa compreensão de ambos está em constante evolução. Mesmo uma qualidade aparentemente tão simples e binária quanto o sexo biológico é um espectro, em vez de um ou / ou. Na verdade, os cromossomos sexuais - e como esses cromossomos se traduzem em características físicas - podem variar de várias maneiras.

Aqui está o que é considerado a "norma":

Cromossomos XY = pênis e testículos = homem

Cromossomos XX = vagina e ovários = mulher

O gênero é subjetivo para cada pessoa, e os órgãos sexuais não ditam o gênero. Pessoas com pênis não são necessariamente homens e pessoas com vaginas não são necessariamente mulheres. A questão é que os cromossomos XX e XY também não estão cortados e secos. Na verdade, os cromossomos sexuais e a expressão genética variam amplamente, além de um pênis / vagina ou binário XY / XX. XX e XY com as expressões acima mencionadas são os cromossomos sexuais e órgãos correspondentes mais comuns, mas não são os únicos.

Algumas pessoas têm cromossomos sexuais diferentes, como aquelas que nascem com um cromossomo X extra (XXY) ou que não têm um cromossomo X (XO). Ou, algumas pessoas com cromossomos XX ou XY podem ter características físicas que não parecem se alinhar com o que normalmente é esperado de seu DNA. Tudo isso é para dizer que muitos corpos existem fora dos pressupostos que vêm com os cromossomos sexuais XX e XY.

Uma palavra que geralmente descreve esses corpos é "intersex". Intersexo é um termo genérico que descreve qualquer pessoa cujas características sexuais não se enquadram perfeitamente em categorias binárias. Pessoas intersexuais podem ter órgãos sexuais que incluem características sexuais XX e XY. Os bebês que nascem intersexo são freqüentemente submetidos a cirurgias supérfluas na infância para que seus órgãos genitais pareçam masculinos ou femininos.

Ser intersex em si é um espectro. Nem sempre é claro quando alguém é intersex. O que é considerado um tamanho anormal para a genitália? E quando alguém tem órgãos sexuais que se alinham com um binário, mas características sexuais secundárias que não se alinham? Assim como o gênero e a sexualidade, a expressão genética também varia. Não existe apenas uma maneira de ser intersex. Aqui estão apenas alguns exemplos de variações intersex:

Síndrome de Klinefelter (cromossomo XXY)

Uma pessoa com essa condição tem um cromossomo X extra e geralmente é socializada como homem, o que significa que o médico dirá: "É um menino!" no parto, e o bebê doravante será tratado como um menino. Afetando cerca de 1 em 650 meninos recém-nascidos, esta é uma das variações mais comuns dos cromossomos sexuais.

Síndrome de Turner (cromossomo XO)

Embora um par de cromossomos X em funcionamento seja comum, algumas pessoas têm apenas um X em funcionamento. Geralmente são socializadas como mulheres ("É uma menina!") E têm características sexuais femininas subdesenvolvidas.

Síndrome de Swyer (disgenesia gonadal XY)

Uma pessoa com Síndrome de Swyer não tem glândulas sexuais funcionais e normalmente parece mulher. As glândulas que eles possuem são conhecidas como estrias gonadais - tecido gonadal ligeiramente desenvolvido. Aqueles com Síndrome de Swyer não desenvolverão características sexuais secundárias (por exemplo, seios, pomo de Adão) sem reposição hormonal porque estrias gonadais não podem produzir hormônios sexuais característicos da puberdade.

Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC)

CAH é a causa mais comum de traços intersexuais em pessoas com cromossomos XX. Não causa traços intersexuais em pessoas com cromossomos XY. O CAH resulta em uma produção desequilibrada de hormônios das glândulas supra-renais, que são glândulas produtoras de hormônios localizadas acima dos rins. As glândulas criam uma quantidade excepcionalmente alta de hormônios virilizantes que podem resultar em características físicas como voz profunda, pêlos densos no corpo e musculatura proeminente.

Essas glândulas sexuais incluem tecido ovariano e testicular. Alguém com essa condição pode nascer com qualquer combinação de ovários e ovotestes. Os órgãos genitais de uma pessoa com ovotestes podem parecer mais tipicamente masculinos, femininos ou em algum lugar entre os dois.

Alguns podem argumentar que o fato de essas características físicas serem chamadas de "síndromes" ou "condições" significa que há algo errado com os indivíduos que têm uma doença ou irregularidade. Só porque alguém é diferente, não significa que haja algo de errado com ela. Equacionar os dois resulta no estigma que geralmente acompanha o fato de ser intersex.

Outros podem argumentar que pessoas intersexuais podem ser estéreis, o que definitivamente indica que algo está errado ou "não natural". Igualar fertilidade e humanidade prejudica a todos, não apenas as pessoas intersex - muitos homens e mulheres cis são estéreis, mas cada um é igual a uma pessoa. Reduzir uma pessoa aos seus órgãos reprodutivos, e mesmo aos seus genes, e apenas renderizar duas opções viáveis, deixa de reconhecer uma faixa da população, prejudicando nosso conceito de sexualidade humana e - às vezes literalmente - as pessoas que tenta apagar.


Por que os cromossomos sexuais são chamados de X e Y? - Biologia

Na biologia do ensino médio, você aprendeu que, em humanos, uma célula normal contém 23 pares de cromossomos 22 autossomos, que são os mesmos em homens e mulheres, enquanto no 23º, os cromossomos sexuais, as mulheres têm duas cópias do cromossomo X, enquanto os homens tem um X e um Y.

Suas diferenças não param por aí. Os pares de cromossomos são numerados de acordo com o tamanho, sendo o par 1 o maior e 23 o menor. E o Y é minúsculo em comparação com o X. X contém milhares de genes essenciais para a vida, enquanto o Y fornece as instruções para iniciar o desenvolvimento masculino e produzir esperma.

Exatamente como eles funcionam juntos durante a meiose, a forma de divisão celular que cria o espermatozóide e o óvulo, contém um mistério científico.

Um novo estudo (em camundongos, que obviamente não são humanos) descobriu que uma pista para resolvê-lo é uma quebra e junção deliberada do DNA.

Durante esse processo, cada cromossomo que recebemos de nossas mães se alinha com cada cromossomo que recebemos de nossos pais e os dois segmentos de troca. Antes que essa troca possa ocorrer, o DNA nos cromossomos deve ser deliberadamente quebrado. As regiões trocadas são "homólogas" - são encontradas no mesmo lugar ao longo do cromossomo e contêm os mesmos genes, embora a sequência de DNA específica de cada gene possa ser ligeiramente diferente.

A recombinação homóloga é mais desafiadora para os homens porque a maior parte do cromossomo X não tem nada com que emparelhar. Na verdade, apenas uma porção muito pequena do já minúsculo cromossomo Y tem qualquer homologia com o X. Essa região é chamada de região pseudoautossômica (PAR) e é crítica para garantir que X e Y encontrem seu caminho em diferentes espermatozoides.

Os cientistas sabem há muito tempo que o PAR sofre quebra e troca de segmentos em um nível que ultrapassa em muito o que seria de esperar, dado seu tamanho. A chave para o emparelhamento adequado de X e Y, eles descobriram, é uma sequência repetida de DNA no PAR que atrai várias proteínas relacionadas à quebra de fita dupla para essa região. Esses aglomerados de proteínas mudam a arquitetura do cromossomo nessa região de tal forma que o PAR se torna, como os autores colocam, "a área mais quente de formação de quebra de fita dupla no genoma do camundongo macho".

Esses agrupamentos de proteínas foram essenciais para entender como o DNA PAR é amarrado como loops curtos ao eixo linear que é a espinha dorsal estrutural do cromossomo. Embora o cromossomo X também tenha essa mesma sequência de DNA repetida, os dois cromossomos X na meiose feminina normalmente não se recombinam nessa região. Por que não? Os cientistas do SKI mostram que é porque o emparelhamento entre outras regiões do X tende a acontecer primeiro e se opõe diretamente à quebra do PAR.

Esta estratégia de recrutar mais do que a parte esperada de proteínas de quebra de DNA pode não ser limitada à região PAR. Pequenos cromossomos em leveduras em formação recorrem a uma tática semelhante.


Por que os cromossomos são pareados?

Emparelhamento de cromossomos refere-se ao alinhamento longitudinal de homólogos cromossomos no estágio de prófase da meiose. Para esses organismos produzirem células com um único conjunto de cromossomos, os conjuntos devem ser separados de modo que as células filhas tenham uma cópia de cada cromossoma.

Além disso, por que cromossomos e alelos existem em pares? A informação genética para humanos é armazenada em 23 cromossomos, que vem pares - um da mãe, o outro do pai. Assim, cada indivíduo possui duas cópias de cada gene. Alelos são formas diferentes de um gene localizado exatamente na mesma posição em homólogos cromossomos conforme mostrado à esquerda da Figura 01.

Tendo isso em vista, como os cromossomos são pareados e arranjados?

Eles são feitos de proteína e uma molécula de DNA, que contém as instruções genéticas de um organismo, transmitidas pelos pais. Em humanos, animais e plantas, a maioria cromossomos estão arranjados em pares dentro do núcleo de uma célula. Humanos têm 22 destes cromossoma pares, chamados autossomos.

Nos homens, isso normalmente inclui um cromossomo X e um cromossomo Y (XY). XYY síndrome é uma condição genética que ocorre quando um homem tem uma cópia extra do cromossomo Y em cada uma de suas células (XYY) Machos com XYY síndrome tem 47 cromossomos por causa do cromossomo Y extra.


Por que os homens morrem mais jovens do que as mulheres? Culpe o cromossomo Y

Em média, as fêmeas de uma espécie tendem a sobreviver aos machos, o que era anteriormente atribuído a diferenças de comportamento e características físicas. Mas a razão para essa disparidade de expectativa de vida pode ser menos devida ao comportamento de risco e mais a cromossomos sexuais, de acordo com um novo estudo publicado em 4 de março em Cartas de Biologia (1).

Sabe-se que a expectativa de vida de machos e fêmeas difere em muitas espécies. Uma hipótese sugere que cromossomos sexuais incompatíveis, como os mamíferos XY machos, podem tornar um indivíduo mais vulnerável a mutações genéticas. Esta chamada "hipótese X desprotegida" pode fornecer uma explicação razoável de por que um sexo sobrevive em média ao outro.

A hipótese X desprotegida

A hipótese X desprotegida diz que a razão pela qual um sexo morre mais jovem do que o outro é que os cromossomos sexuais XY incompatíveis - referidos como heterogaméticos - não podem 'esconder' mutações prejudiciais no cromossomo X e poderiam, portanto, potencialmente expor os indivíduos a mais problemas de saúde.

Por outro lado, quando há dois cromossomos X, se um dos cromossomos X contém genes deletérios com mutações recessivas, então os genes no cromossomo X saudável podem ser expressos, garantindo assim que as mutações prejudiciais não sejam expressas.

Até agora, o conhecido - ainda não comprovado - efeito dos cromossomos incompatíveis não foi estudado em todo o reino animal. Então, a equipe de pesquisadores da University of New South Wales em Sydney, Austrália, decidiu analisar toda a literatura disponível sobre cromossomos sexuais e tempo de vida.

Eles compararam a expectativa de vida de machos e fêmeas de 229 espécies de animais em 99 famílias, 38 ordens e oito classes. & # 8220Nós olhamos os dados de tempo de vida não apenas em primatas, outros mamíferos e pássaros, mas também em répteis, peixes, anfíbios, aracnídeos, baratas, gafanhotos, besouros, borboletas e mariposas, entre outros & # 8221, disse a autora principal e candidata a PhD Zoe Xirocostas em uma afirmação.

A análise revelou que o sexo com dois cromossomos correspondentes (por exemplo, XX) vive 17,6 por cento a mais. No entanto, curiosamente, os cientistas também descobriram que essa disparidade no tempo de vida também varia dramaticamente entre as espécies. Por exemplo, a mulher Blattella germanica (A barata alemã), que tem os cromossomos sexuais XX, viverá 77 por cento mais do que seus homólogos masculinos com X solteiro.

Além disso, eles mostraram que a diferença na longevidade também varia dependendo se o animal com cromossomos sexuais heterogaméticos é feminino ou masculino: machos heterogaméticos (XY) morrem mais cedo do que fêmeas heterogaméticas (ZW), em relação às suas contrapartes fêmeas e machos.

& # 8220 Encontramos uma diferença menor na expectativa de vida entre machos e fêmeas na espécie heterogamética feminina em comparação com machos e fêmeas na espécie heterogamética masculina & # 8221, explicou Xirocostas.

& # 8220Em espécies onde os machos são heterogaméticos (XY), as fêmeas vivem quase 21 por cento mais que os machos. Mas nas espécies de pássaros, borboletas e mariposas, onde as fêmeas são heterogaméticas (ZW), os machos sobrevivem apenas 7 por cento às fêmeas & # 8221

Os autores também levantam a hipótese de que a diferença na expectativa de vida entre os sexos é proporcional à diferença no comprimento dos cromossomos entre os sexos, que eles esperam investigar mais. Além disso, a seleção sexual e a dinâmica dos telômeros também podem desempenhar papéis importantes na longevidade, mas mais pesquisas ainda são necessárias.


O cromossomo X e doenças

Algumas doenças afetam os homens, mas não as mulheres na família. Essas doenças, chamadas recessivas ligadas ao X, costumam ser causadas por mutações em genes localizados no cromossomo X, chamados de genes ligados ao X. Uma doença ligada ao X é transmitida da mãe, não do pai, para um homem afetado, e um homem afetado transmitirá uma cópia do gene mutante a todas as suas filhas. Um exemplo famoso de doença ligada ao X é a hemofilia A. O sangue dos homens hemofílicos não coagula adequadamente, levando ao afinamento do sangue e sangramento impossível de ser interrompido após a lesão. Esta doença foi reconhecida na família real da Rainha Vitória, onde o exame do enorme pedigree confirmou prontamente a herança recessiva ligada ao X. Apenas os homens foram afetados, por terem herdado um cromossomo X com uma cópia de um gene mutado de suas mães saudáveis, que eram portadoras da doença. O gene mutado na hemofilia A foi identificado como fator VIII, um gene que codifica uma proteína essencial para a coagulação adequada do sangue. Homens com um gene mutado não podem compensar, pois têm apenas um cromossomo X, enquanto as mulheres portadoras têm um gene normal que pode compensar o gene doente. Esta típica herança recessiva ligada ao X foi descrita para uma variedade de genes.

Mutações dominantes ligadas ao X, nas quais portadoras do sexo feminino com apenas uma cópia mutada do gene são afetadas, são raras. Um exemplo dessa doença é o raquitismo resistente à vitamina D, no qual as pessoas desenvolvem deformidades esqueléticas. Geralmente, a doença é menos grave em mulheres do que em homens, devido à inativação do X (ver abaixo). Um famoso distúrbio ligado ao X com herança que não pode ser classificado como recessivo ou dominante é o retardo mental do X frágil. O frágil cromossomo X leva esse nome porque exibe um local suscetível à quebra do cromossomo. O gene mutado no local contém uma expansão de repetição tripla, na qual uma série de três bases consecutivas são copiadas várias vezes. Isso faz com que o gene seja desativado por alterações secundárias em sua estrutura. Homens afetados têm retardo mental grave e portadoras do sexo feminino também podem ser afetadas.


Uma introdução à análise genética. 7ª edição.

A maioria dos animais e muitas plantas apresentam dimorfismo sexual, ou seja, um indivíduo pode ser macho ou fêmea. Na maioria desses casos, o sexo é determinado por cromossomos sexuais especiais. Nestes organismos, existem duas categorias de cromossomos, cromossomos sexuais e autossomos (os cromossomos que não sejam os cromossomos sexuais). As regras de herança consideradas até agora, com o uso da análise de Mendel & # x02019s como exemplo, são as regras dos autossomos. A maioria dos cromossomos em um genoma são autossomos. Os cromossomos sexuais são em menor número e, geralmente em organismos diplóides, há apenas um par.

Vejamos a situação humana como um exemplo. As células do corpo humano têm 46 cromossomos: 22 pares homólogos de autossomos mais 2 cromossomos sexuais. Nas mulheres, existe um par de cromossomos sexuais idênticos chamados de Cromossomos X. Nos machos, existe um par não idêntico, consistindo em um X e um Y. Cromossomo Y é consideravelmente mais curto do que o X. Na meiose nas mulheres, os dois cromossomos X emparelham e segregam como autossomos, de modo que cada ovo recebe um cromossomo X. Conseqüentemente, a fêmea é considerada o sexo homogamético. Na meiose nos machos, o X e o Y se emparelham em uma região curta, o que garante que o X e o Y se separem de modo que metade dos espermatozoides receba X e a outra metade receba Y. Portanto, o macho é chamado de sexo heterogamético.

A mosca da fruta Drosophila melanogaster tem sido um dos organismos de pesquisa mais importantes em genética, seu ciclo de vida curto e simples contribui para sua utilidade nesse aspecto (Figura 2-11). As moscas da fruta também têm fêmeas XX e machos XY. No entanto, o mecanismo de determinação do sexo em Drosófila difere daquele em mamíferos. No Drosophila, o número de cromossomos X determina o sexo: dois X & # x02019s resultam em uma mulher e um X resulta em um homem. Em mamíferos, a presença do Y determina a masculinidade e a ausência de um Y determina a feminilidade. Essa diferença é demonstrada pelos sexos dos tipos de cromossomos anormais XXY e XO, conforme mostrado na Tabela 2-3. No entanto, adiamos uma discussão completa deste tópico até o Capítulo 23.

Figura 2-11

Ciclo de vida de Drosophila melanogaster, a mosca da fruta comum.

Tabela 2-3

Determinação cromossômica do sexo em drosófilas e humanos.

As plantas vasculares apresentam uma variedade de arranjos sexuais. Dióico as espécies são aquelas que apresentam dimorfismo sexual semelhante ao animal, com plantas femininas com flores contendo apenas ovários e plantas masculinas com flores contendo apenas anteras (Figura 2-12). Algumas, mas não todas, as plantas dióicas têm um par não idêntico de cromossomos associados (e quase certamente determinando) o sexo da planta. Das espécies com cromossomos sexuais não idênticos, uma grande proporção tem um sistema XY. Por exemplo, a planta dióica Álbum Melandrium tem 22 cromossomos por célula: 20 autossomos mais 2 cromossomos sexuais, com XX mulheres e XY homens. Outras plantas dióicas não têm nenhum par de cromossomos visivelmente diferente; ainda podem ter cromossomos sexuais, mas não tipos visivelmente distinguíveis.

Figura 2-12

Duas espécies de plantas dióicas: (a) Osmaronia dioica (b) Aruncus dioicus. (Parte a, Leslie Bohm parte b, Anthony Griffiths.)

Os citogeneticistas dividiram os cromossomos X e Y de algumas espécies em regiões homólogas e não homólogas. Os últimos são chamados diferencial regiões (Figura 2-13). Essas regiões diferenciais contêm genes que não possuem contrapartes no outro cromossomo sexual. Genes nas regiões diferenciais seriam hemizigótico (& # x0201chalf zygous & # x0201d) em homens. Genes na região diferencial do X mostram um padrão de herança chamado Ligação X aqueles na região diferencial do Y mostram a ligação Y. Os genes na região homóloga mostram o que pode ser chamado de ligação X-e-Y. Em geral, os genes nos cromossomos sexuais mostram ligação sexual.

Figura 2-13

Regiões diferenciais e de emparelhamento de cromossomos sexuais de humanos e da planta Álbum Melandrium. As regiões foram localizadas observando onde os cromossomos emparelhados na meiose e onde não.

Os genes nas regiões diferenciais dos cromossomos sexuais mostram padrões de herança relacionados ao sexo. Os padrões de herança de genes nos autossomos produzem progênies masculinas e femininas nas mesmas proporções fenotípicas, conforme tipificado pelos dados de Mendel & # x02019s (por exemplo, ambos os sexos podem mostrar uma proporção de 3: 1). No entanto, os cruzamentos que seguem a herança de genes nos cromossomos sexuais geralmente mostram progênies masculinas e femininas com diferentes proporções fenotípicas. Na verdade, para estudos de genes de localização cromossômica desconhecida, esse padrão é um diagnóstico de localização nos cromossomos sexuais. Vejamos um exemplo de Drosophila. A cor dos olhos de tipo selvagem de Drosófila é vermelho opaco, mas linhas puras com olhos brancos estão disponíveis (Figura 2-14). Essa diferença fenotípica é determinada por dois alelos de um gene localizado na região diferencial do cromossomo X. Quando machos de olhos brancos são cruzados com fêmeas de olhos vermelhos, todos os F1 a progênie tem olhos vermelhos, mostrando que o alelo para o branco é recessivo. Cruzando o F de olhos vermelhos1 machos e fêmeas produzem 3: 1 F2 proporção de moscas de olhos vermelhos para moscas de olhos brancos, mas todas as moscas de olhos brancos são machos. Esse padrão de herança é explicado pelos alelos estarem localizados na região diferencial do cromossomo X, em outras palavras, por ligação X. Os genótipos são mostrados na Figura 2-15. A cruz recíproca dá um resultado diferente. Um cruzamento recíproco entre mulheres de olhos brancos e homens de olhos vermelhos dá um F1 em que todas as fêmeas têm olhos vermelhos, mas todos os machos têm olhos brancos. O F2 consiste em metade de moscas de olhos vermelhos e metade de olhos brancos de ambos os sexos. Conseqüentemente, na ligação sexual, vemos exemplos não apenas de proporções diferentes em sexos diferentes, mas também de diferenças entre cruzamentos recíprocos.

Figura 2-14

Olhos vermelhos e olhos brancos Drosophila. (Carolina Biological Supply.)

Figura 2-15

Explicação dos diferentes resultados de cruzamentos recíprocos entre olhos vermelhos (vermelho) e olhos brancos (branco) Drosophila. (No Drosófila e muitos outros sistemas experimentais, um sinal de mais sobrescrito é usado para designar o alelo normal ou de tipo selvagem. (mais. )

No Drosophila, a cor dos olhos não tem nada a ver com a determinação do sexo, então vemos que os genes nos cromossomos sexuais não estão necessariamente relacionados à função sexual. O mesmo é verdade em humanos, para os quais a análise de linhagem revelou muitos genes ligados ao X, dos quais poucos poderiam ser interpretados como ligados à função sexual.

MENSAGEM

A herança ligada ao sexo regularmente mostra diferentes proporções fenotípicas nos dois sexos da progênie, bem como diferentes proporções nos cruzamentos recíprocos.

Por acordo com a editora, este livro pode ser acessado pelo recurso de pesquisa, mas não pode ser navegado.


O cromossomo masculino y é dominante sobre x ou eles são codominantes?

A dominância se aplica a alelos, não aos cromossomos. Normalmente, você tem os mesmos genes em dois cromossomos homólogos. Se você for heterozigoto, terá diferentes alelos (variantes) em cada cromossomo, e um alelo pode substituir o outro. Isso é dominação.

Como os cromossomos X e Y não são homólogos, eles geralmente não compartilham genes. No entanto, existe uma região chamada região pseudoautossômica, onde 29 genes são compartilhados entre os cromossomos sexuais. É possível ter efeitos de dominância nesses genes.

Eu acho que também é importante apontar que enquanto dominante / recessivo são ferramentas úteis para o ensino de genética, eles raramente delineiam isso claramente no mundo real.

Os conceitos de dominante e co-dominante não se aplicam realmente à situação homem / mulher. Como u / BobSeger1945 explicou, esses são cromossomos. Mas talvez de forma mais intuitiva, você pode imaginá-los como alelos únicos e ainda não faz muito sentido.

Codominância: AA = cabelo preto, aa = cabelo branco, Aa = cabelo grisalho - A combinação de alelos é um intermediário óbvio entre os dois.

Cromossomos sexuais: XX = Feminino, yy = morto, Xy = Masculino. Ser homem é um intermediário óbvio entre estar morto e ser mulher? Idk, eu só fiz um sexo.

Ridículo à parte, há casos que podem ajudar a esclarecer o assunto, mas a linguagem da codominância ainda falha.

Se uma menina tem um único cromossomo X, isso é conhecido como Síndrome de Turner. Eles são viáveis ​​com algumas anormalidades físicas.

Algumas pessoas podem terminar com três cromossomos: XXY = síndrome de Kleinfelter na qual a pessoa é biologicamente masculina, mas provavelmente infértil e desenvolve características sexuais secundárias femininas. Nesse caso, a linguagem de codominância funciona, porque eles têm & quotgenótipos & quot: XX e XY, e têm uma combinação de características. Eles podem confundir as pessoas de r / TwoXChromossomes. (Piada, desculpas)

A condição de cromossomo triplo XXX também existe, mas não é significativa para esta discussão.


Um fato básico da biologia masculina pode ser responsável pela curta duração da vida dos homens

Por que machos normalmente têm vidas mais curtas do que as mulheres?

Essa é a questão que a bióloga evolucionista Doris Bachtrog tem explorado em seu laboratório na Universidade da Califórnia, Berkeley. E, finalmente, ela encontrou uma resposta: um novo estudo em moscas do laboratório de Brachtrog sugere que o DNA repetido encontrado no cromossomo Y pode ser responsável pela menor expectativa de vida dos homens.

Esta descoberta foi publicada quinta-feira em PLOS Genetics.

Vamos voltar - Dentro das células humanas existem cadeias de DNA (ácido desoxirribonucléico). Os genes são uma parte específica do DNA, eles dão instruções às células para fazer certas proteínas. O DNA restante é chamado de heterocromatina. A heterocromatina é um DNA muito densamente compactado e tem uma variedade de funções. Algumas heterocromatinas ajudam a regular os genes, enquanto outras heterocromatinas protegem a integridade dos cromossomos. Bachtrog e colegas estão interessados ​​em saber por que os cromossomos podem, por sua vez, se tornar tóxicos.

Está estabelecido que, em todas as espécies animais onde há uma diferença de tempo de vida entre os sexos, o sexo com o equivalente do cromossomo Y tem um tempo de vida mais curto. Uma teoria para explicar por que isso acontece tem a ver com a repetição de sequências de DNA. Ambos os sexos têm sequências repetidas de DNA, mas o cromossomo Y tem significativamente mais do que o cromossomo X.

“Mulheres XX têm alguma heterocromatina, mas muito menos do que homens XY, uma vez que o número de repetições nos cromossomos Y é muito maior do que no X”, diz Bachtrog Inverso.

Essa teoria é chamada de "efeito Y tóxico".

O que há de novo - No estudo, Bachtrog e colegas queriam testar uma associação entre os sexos com cromossomos sexuais heteromórficos (diferentes uns dos outros, então XY em oposição a XX), heterocromatina específica do sexo e sequências de DNA repetitivas.

Especificamente, a equipe queria examinar os elementos transponíveis (TE). Essas são sequências repetidas de DNA que são restringidas ou “silenciadas” por esse empacotamento denso, mas - se esse empacotamento tenso for removido - têm o potencial de se mover de um local genômico para outro.

Uma espécie útil para essa linha de estudo são as moscas-das-frutas que, segundo os autores do estudo, têm cromossomos Y “bem estabelecidos” e uma vida útil notoriamente curta. Além disso, as moscas-das-frutas machos têm cerca de duas vezes mais DNA repetido do que as fêmeas.

Os pesquisadores descobriram que, quando as moscas da fruta machos são jovens, o DNA repetido é compactado tão firmemente que as seções de repetição de DNA estão efetivamente desligadas.

À medida que a mosca envelhecia, no entanto, essas seções repetitivas tornaram-se menos compactadas. Isso, por sua vez, pode levar à transcrição de seções repetidas de DNA - ou seja, quando as células seguem as instruções para criar proteínas. E uma vez que eles estão fora dessas restrições densamente compactadas, há a possibilidade de que eles possam se mover para outros locais genômicos.

Bachtrog explica que os elementos transponíveis "se separarão de regiões específicas do genoma [causando danos ao DNA] e se inserem em uma nova região [e podem fazer com que os genes se tornem inativos se forem inseridos em um gene]."

Por que isso é importante - Dado que estudos anteriores sugerem que, quando este DNA repetido é ativado, as moscas da fruta experimentam dificuldades como perda de memória e danos ao DNA, os resultados do estudo justificam mais pesquisas sobre DNA repetido e heterocromatina.

Embora as moscas da fruta não sejam claramente um análogo perfeito para os humanos - por um lado, o cromossomo Y de uma mosca da fruta é muito mais repetitivo do que o humano - neste caso, existem semelhanças úteis.

“Os humanos contêm grandes extensões de DNA repetitivo, e as alterações da heterocromatina foram identificadas como impulsionadoras do envelhecimento humano”, diz Bachtrog. “Como nas moscas, os machos humanos tendem a viver menos do que as fêmeas, sugerindo que as diferenças no conteúdo de heterocromatina podem contribuir para o envelhecimento específico do sexo em nossa espécie também.”

Em seguida, Bachtrog diz que está planejando usar o modelo de mosca da fruta desenvolvido neste estudo para pesquisar "a base molecular da perda de heterocromatina e diferenças específicas de sexo".

Muitas outras coisas - incluindo dieta, exercícios e até mesmo a força de nossas conexões sociais - também contribuem para a nossa vida. Mas entender como nosso DNA também contribui para a longevidade ainda é importante. Ajuda a explicar um elemento misterioso da vida em um nível fundamental. Também aponta para como esses supostos efeitos colaterais de estar vivo podem um dia ser manipulados, especialmente com tecnologias como o CRISPR potencialmente no horizonte.


Assista o vídeo: Genetyka! Co to jest DNA, Chromosomy, Dziedziczenie, Zmienność - MEGA ciekawa biologia. (Outubro 2022).