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3.3: Modelos Genéticos Quantitativos Simples para Movimento Browniano - Biologia

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Movimento browniano sob deriva genética

A maneira mais simples de obter a evolução browniana dos caracteres é quando a mudança evolutiva é neutra, com as características mudando apenas devido à deriva genética (por exemplo, essas suposições provavelmente parecem irrealistas, especialmente se você estiver pensando em uma característica como o tamanho do corpo de um lagarto! veremos mais tarde que também podemos derivar o movimento browniano em outros modelos, alguns dos quais envolvem seleção.

Considere o valor médio desta característica, $ bar {z} $, em uma população com um tamanho populacional efetivo de Ne (esta é tecnicamente a população efetiva de variância)2. Como não há seleção, o caráter fenotípico mudará apenas devido a mutações e deriva genética. Podemos modelar esse processo de várias maneiras, mas a mais simples usa um modelo de "alelos infinitos". Sob este modelo, as mutações ocorrem aleatoriamente e têm efeitos fenotípicos aleatórios. Assumimos que as mutações são desenhadas aleatoriamente a partir de uma distribuição com média 0 e variância mutacional σm2. Este modelo assume que o número de alelos é tão grande que efetivamente não há chance de mutações acontecerem no mesmo alelo mais de uma vez - portanto, "alelos infinitos". Os alelos na população então mudam de frequência ao longo do tempo devido à deriva genética. A deriva e a mutação juntas, então, determinam a dinâmica do traço médio ao longo do tempo.

Se simulássemos esse modelo de alelos infinitos muitas vezes, teríamos um conjunto de populações evoluídas. Essas populações teriam, em média, o mesmo valor médio de característica, mas seriam diferentes umas das outras. Vamos tentar derivar como, exatamente, essas populações3 evoluir.

Se considerarmos uma população evoluindo sob este modelo, não é difícil mostrar que o fenótipo populacional esperado após qualquer período de tempo é igual ao fenótipo inicial. Isso ocorre porque os fenótipos não importam para a sobrevivência ou reprodução, e as mutações são consideradas aleatórias e simétricas. Assim,

$$ E [ bar {z} (t)] = bar {z} (0) rótulo {3.1} $$

Observe que esta equação já corresponde à primeira propriedade do movimento browniano.

Em seguida, precisamos considerar também a variância desses fenótipos médios, que chamaremos de variância fenotípica entre populações (σB2) Mais importante, σB2 é a mesma quantidade que descrevemos anteriormente como a “variância” das características ao longo do tempo - ou seja, a variância dos valores médios das características em muitas “execuções” independentes de mudança evolutiva durante um determinado período de tempo.

Calcular σB2, precisamos considerar a variação dentro de nossas populações de modelo. Por causa de nossas suposições simplificadas, podemos nos concentrar exclusivamente na variação genética aditiva dentro de cada população em algum momento t, que podemos denotar como σuma2. A variância genética aditiva mede a quantidade total de variação genética que atua aditivamente (ou seja, as contribuições de cada alelo somadas para prever o fenótipo final). Isso exclui a variação genética envolvendo interações entre alelos, como dominância e epistasia (ver Lynch e Walsh 1998 para uma discussão mais detalhada). A variância genética aditiva em uma população mudará ao longo do tempo devido à deriva genética (que tende a diminuir σuma2) e entrada mutacional (que tende a aumentar σuma2) Podemos modelar o valor esperado de σuma2 de uma geração para a outra como (Clayton e Robertson 1955; Lande 1979, 1980):

$$ E [ sigma_a ^ 2 (t + 1)] = (1- frac {1} {2 N_e}) E [ sigma_a ^ 2 (t)] + sigma_m ^ 2 label {3.2} $$

onde t é o tempo decorrido em gerações, Ne é o tamanho efetivo da população, e σm2 é a variação mutacional. Esta equação tem duas partes. O primeiro, ((1- frac {1} {2 N_e}) E [ sigma_a ^ 2 (t)] ), mostra a diminuição da variância genética aditiva a cada geração devido à deriva genética. A taxa de redução depende do tamanho efetivo da população, Nee o nível atual de variação aditiva. A segunda parte da equação descreve como a variância genética aditiva aumenta devido a novas mutações (σm2) cada geração.

Se assumirmos que sabemos o valor inicial no tempo 0, σumaStumart2, podemos calcular a variação genética aditiva esperada a qualquer momento t Como:

$$ E [ sigma_a ^ 2 (t)] = {(1- frac {1} {2 N_e})} ^ t [ sigma_ {aStart} ^ 2 - 2 N_e sigma_m ^ 2] + 2 N_e sigma_m ^ 2 label {3.3} $$

Observe que o primeiro termo na equação acima, ({(1- frac {1} {2 N_e})} ^ t ), vai para zero quando t torna-se grande. Isso significa que a variação genética aditiva nas populações em evolução acabará por atingir um equilíbrio entre a deriva genética e novas mutações, de modo que a variação genética aditiva pare de mudar de uma geração para a seguinte. Podemos encontrar este equilíbrio tomando o limite da Equação ref {3.3} como t torna-se grande.

[ lim_ {t → ∞} E [σ_a ^ 2 (t)] = 2N_eσ_m ^ 2 label {3.4} ]

Assim, a variância genética de equilíbrio depende do tamanho da população e da entrada mutacional.

Podemos agora derivar a variância fenotípica entre populações no tempo t, σB2(t) Vamos assumir que σuma2 está em equilíbrio e, portanto, constante (equação 3.4). Os valores médios das características em populações em evolução independente irão divergir uns dos outros. Ignorando alguns cálculos, após algum período de tempo t decorrido, a variação esperada entre as populações será (de Lande 1976):

$$ sigma_B ^ 2 (t) = frac {t sigma_a ^ 2} {N_e} label {3.5} $$

Substituindo o valor de equilíbrio de σuma2 da equação 3.4 para a equação 3.5 dá (Lande 1979, 1980):

$$ sigma_B ^ 2 (t) = frac {t sigma_a ^ 2} {N_e} = frac {t cdot 2 N_e sigma_m ^ 2} {N_e} = 2 t sigma_m ^ 2 label {3.6 } $$

Esta equação afirma que a variação entre duas populações divergentes depende do dobro do tempo desde que elas divergiram e da taxa de entrada mutacional. Observe que, para este modelo, a quantidade de variação entre as populações é independente do estado inicial das populações e de seu tamanho efetivo. Esse modelo prediz, então, que as taxas de evolução de longo prazo são dominadas pelo fornecimento de novas mutações a uma população.

Mesmo que tivéssemos que fazer suposições específicas específicas para essa derivação, Lynch e Hill (1986) mostram que a Equação ref {3.6} é um resultado geral que se mantém sob uma variedade de modelos, mesmo aqueles que incluem dominância, ligação, acasalamento não aleatório, e outros processos. A equação ref {3.6} é um pouco útil, mas não podemos medir frequentemente a variância mutacional σm2 para quaisquer populações naturais (mas veja Turelli 1984). Em contraste, às vezes sabemos a herdabilidade de um traço particular. A herdabilidade descreve a proporção da variação fenotípica total dentro de uma população (σC2) que é devido a efeitos genéticos aditivos (σuma2):

[h ^ 2 = frac { sigma_a ^ 2} { sigma_w ^ 2}. ]

Podemos calcular a herdabilidade de traço esperada para o modelo de alelos infinitos em equilíbrio mutacional. Substituindo a Equação ref {3.4}, descobrimos que:

$$ h ^ 2 = frac {2 N_e sigma_m ^ 2} { sigma_w ^ 2} label {3.7} $$

De modo a:

$$ sigma_m ^ 2 = frac {h ^ 2 sigma_w ^ 2} {2 N_e} label {3.8} $$

Aqui, h2 é herdabilidade, Ne o tamanho efetivo da população, e σC2 a variação fenotípica dentro da população, que difere de σuma2 porque inclui todas as fontes de variação dentro das populações, incluindo efeitos genéticos não aditivos e efeitos ambientais. Substituindo esta expressão por σC2 na Equação ref {3.6}, temos:

$$ sigma_B ^ 2 (t) = 2 sigma_m ^ 2 t = frac {h ^ 2 sigma_w ^ 2 t} {N_e} label {3.9} $$

Então, após algum intervalo de tempo t, o fenótipo médio de uma população tem um valor esperado igual ao valor inicial e uma variância que depende positivamente do tempo, herdabilidade e variância da característica e negativamente do tamanho efetivo da população.

Para obter esse resultado, tivemos que fazer suposições específicas sobre a normalidade de novas mutações que podem parecer bastante irrealistas. É importante notar que se os fenótipos são afetados por mutações suficientes, o teorema do limite central garante que a distribuição dos fenótipos dentro das populações será normal - não importa qual seja a distribuição subjacente dessas mutações. Também tivemos que supor que as características são neutras, uma suposição mais duvidosa que relaxamos abaixo - onde também mostraremos que existem outras maneiras de obter a evolução do movimento browniano do que apenas deriva genética!

Observe, finalmente, que este modelo de genética quantitativa prevê que as características irão evoluir sob um modelo de movimento browniano. Assim, nosso modelo de genética quantitativa tem as mesmas propriedades estatísticas do movimento browniano. Precisamos traduzir apenas um parâmetro: σ2 = h2σC2/Ne4.

Movimento browniano sob seleção

Mostramos que é possível relacionar um modelo de movimento browniano diretamente a um modelo de deriva genética quantitativa. Na verdade, há alguma tentação de igualar os dois e concluir que os traços que evoluem como o movimento browniano não estão sob seleção. No entanto, isso está incorreto. Mais especificamente, uma observação de que uma característica está evoluindo conforme o esperado sob o movimento browniano não é equivalente a dizer que essa característica não está sob seleção. Isso ocorre porque os personagens também podem evoluir como uma caminhada browniana, mesmo se houver uma forte seleção - desde que a seleção atue de maneiras particulares que mantenham as propriedades do modelo de movimento browniano.

Em geral, o caminho seguido pelos valores médios das características da população sob mutação, seleção e deriva dependem da maneira particular como esses processos ocorrem. Vários desses modelos são considerados por Hansen e Martins (1996). Eles identificam três modelos muito diferentes que incluem a seleção, onde os traços médios ainda evoluem sob um modelo aproximadamente browniano. Aqui apresento versões univariadas dos modelos Hansen-Martins, por simplicidade; consulte o artigo original para versões multivariadas. Observe que todos esses modelos exigem que a força da seleção seja relativamente fraca, ou então a variação genética do caráter será exaurida pela seleção ao longo do tempo e a dinâmica da evolução do caráter mudará.

Um modelo assume que as populações evoluem devido à seleção direcional, mas a força e a direção da seleção variam aleatoriamente de uma geração para a próxima. Modelamos a seleção de cada geração como sendo extraída de uma distribuição normal com média 0 e variância σs2. Semelhante ao nosso modelo de deriva, as populações voltarão a evoluir sob o movimento browniano. No entanto, neste caso, os parâmetros de movimento browniano têm uma interpretação diferente:

$$ sigma_B ^ 2 = ( frac {h ^ 2 sigma_W ^ 2} {N_e} + sigma_s ^ 2) t label {3.10} $$

No caso particular em que a variação na seleção é muito maior do que a variação devido à deriva, então:

[σ_B ^ 2 ≈ σ_s ^ 2 label {3.11} ]

Ou seja, quando a seleção é (em média) muito mais forte do que a deriva, a taxa de evolução é completamente dominada pelo termo de seleção. Isso não é tão improvável, já que muitos estudos mostraram uma seleção na natureza que é mais forte do que a deriva e comumente muda em ambas as direções e magnitude de uma geração para a outra.

Em um segundo modelo, Hansen e Martins (1996) consideram uma população sujeita a forte seleção estabilizadora para um determinado valor ótimo, mas onde a posição do próprio ótimo muda aleatoriamente de acordo com um processo de movimento browniano. Nesse caso, as médias populacionais podem ser novamente descritas pelo movimento browniano, mas agora o parâmetro de taxa reflete o movimento do ótimo, em vez da ação de mutação e deriva. Especificamente, se descrevermos o movimento do ótimo por um parâmetro de taxa browniana σE2, então:

[σ_B ^ 2 ≈ σ_E ^ 2 label {3.12} ]

Para obter este resultado, devemos assumir que há pelo menos um pouco de seleção estabilizadora (pelo menos na ordem de 1 /teuj Onde teuj é o número de gerações que separam pares de populações; Hansen e Martins 1996).

Novamente, neste caso, a população está sob forte seleção em qualquer geração, mas padrões de longo prazo de mudança de característica podem ser descritos pelo movimento browniano. A taxa do passeio aleatório é totalmente determinada pela ação da seleção, e não pela deriva.

O ponto importante de ambos os modelos é que o padrão de evolução do traço ao longo do tempo sob esse modelo ainda segue um modelo de movimento browniano, embora as mudanças sejam dominadas pela seleção e não pela deriva. Em outras palavras, a evolução do movimento browniano não implica que os personagens não estejam sob seleção!

Por fim, Hansen e Martins (1996) consideram a situação em que as populações evoluem seguindo uma tendência. Nesse caso, temos uma evolução que é diferente do movimento browniano, mas compartilha alguns atributos principais. Considere uma população sob seleção direcional constante, s, para que:

$$ E [ bar {z} (t + 1)] = bar {z} (t) + h ^ 2 s label {3.13} $$

A variação entre as populações devido à deriva genética após uma única geração é então:

$$ sigma_B ^ 2 = frac {h ^ 2 sigma_w ^ 2} {N_e} label {3.14} $$

Ao longo de um período de tempo mais longo, os traços irão evoluir de modo que eles esperem um valor médio de traço que é normal com a média:

$$ E [ bar {z} (t)] = t cdot (h ^ 2 s) label {3.15} $$

Também podemos calcular a variação entre as espécies como:

$$ sigma_B ^ 2 (t) = frac {h ^ 2 sigma_w ^ 2 t} {N_e} label {3.16} $$

Observe que a variância desse processo é exatamente idêntica à variância entre as populações em um modelo de deriva puro (equação 3.9). A seleção apenas muda a expectativa para a média da espécie (é claro, assumimos que a variação dentro das populações e a herdabilidade são constantes, o que só será verdadeiro se a seleção for muito fraca). Além disso, com métodos comparativos, muitas vezes estamos considerando um conjunto de espécies e suas características nos dias atuais, caso em que todos terão experimentado a mesma quantidade de tempo evolutivo (t) e têm o mesmo valor de característica esperado. Na verdade, as equações ref {3.14} e ref {3.16} são exatamente as mesmas que esperaríamos em um modelo de deriva pura na mesma população, mas começando com um valor de característica igual a ( bar {z} (0) = t cdot (h ^ 2 s) ). Ou seja, da perspectiva de dados apenas sobre espécies vivas, esses dois modelos de deriva pura e de seleção linear são estatisticamente indistinguíveis. As implicações disso são impressionantes: nunca podemos encontrar evidências de tendências na evolução estudando apenas espécies vivas (Slater et al. 2012).

Em resumo, podemos descrever três maneiras muito diferentes pelas quais as características podem evoluir sob o movimento browniano - deriva pura, seleção aleatoriamente variável e seleção estabilizadora variável - e um modelo, seleção direcional constante, que cria padrões entre as espécies existentes que são indistinguíveis do movimento browniano . E existem mais modelos possíveis que prevêem os mesmos padrões. Nunca se pode diferenciar esses modelos avaliando o padrão qualitativo de evolução entre as espécies - todos eles predizem o mesmo padrão de evolução do movimento browniano. Os detalhes diferem, pois os modelos têm parâmetros de taxa de movimento browniano que diferem uns dos outros e se relacionam a quantidades mensuráveis ​​como tamanho da população e a força da seleção. Somente sabendo algo sobre esses parâmetros podemos distinguir entre esses cenários possíveis.

Você pode notar que nenhum desses modelos “brownianos” são particularmente detalhados, especialmente para modelar a evolução em escalas de tempo longas. Você pode até reclamar que esses modelos não são realistas. É difícil imaginar um caso em que uma característica possa ser influenciada apenas por mutações aleatórias de pequeno efeito sobre muitos alelos, ou em que a seleção agisse de forma verdadeiramente aleatória de uma geração para a seguinte por milhões de anos. E você estaria certo! No entanto, há enormes benefícios estatísticos no uso de modelos brownianos para análises comparativas. Muitos dos resultados derivados neste livro, por exemplo, são simples no movimento browniano, mas muito mais complexos e diferentes em outros modelos. E também é verdade que alguns (mas não todos) métodos são robustos a violações modestas do movimento browniano, da mesma forma que muitas análises estatísticas padrão são robustas a pequenas variações dos pressupostos de normalidade. Em qualquer caso, prosseguiremos com modelos baseados no movimento browniano, tendo em mente essas importantes ressalvas.


Uma contribuição de 15 para uma reunião de discussão sobre o tema ‘Datando divergências de espécies usando pedras e relógios’.

Publicado pela Royal Society sob os termos da Creative Commons Attribution License http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/, que permite o uso irrestrito, desde que o autor original e a fonte sejam creditados.

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Métodos Comparativos Filogenéticos Modernos e Sua Aplicação na Biologia Evolutiva: Conceitos e Prática. - Editado por László Zsolt Garamszegi

Matthew W. Pennell, Métodos Comparativos Filogenéticos Modernos e Sua Aplicação na Biologia Evolutiva: Conceitos e Prática. - Editado por László Zsolt Garamszegi, Biologia Sistemática, Volume 64, Edição 1, Janeiro de 2015, Páginas 161–163, https://doi.org/10.1093/sysbio/syu075

Como resultado do processo de descendência com modificação, espécies intimamente relacionadas compartilham muitas características. As filogenias, portanto, fornecem informações que não apenas precisam ser consideradas ao fazer comparações interespecíficas, mas que também podem ser aproveitadas para obter insights sobre questões macroevolutivas. As abordagens estatísticas para a utilização dessas informações, chamadas de métodos comparativos filogenéticos (PCMs), cresceram enormemente nas últimas décadas. O novo livro, Métodos Comparativos Filogenéticos Modernos e Suas Aplicações na Biologia Evolutiva, analisa muitos desses desenvolvimentos.

O livro tem 22 capítulos, organizados em três seções, consistindo principalmente em revisões de tópicos bem conhecidos em biologia comparada. Estes incluem: modelos de ajuste de regressão filogenética para a comunidade de caracteres contínuos e discretos e métodos filogenéticos coevolucionários, bem como alguns capítulos mais gerais sobre a preparação de dados para inferência, construção de árvore, simulação e plotagem de árvores e características, etc. A ênfase principal do livro, no entanto, está na mecânica de ajustar modelos evolutivos de traço.

Embora um pouco inconsistentes em algumas partes (como é típico de coleções editadas), no geral os vários autores fazem um trabalho louvável ao explicar as muitas nuances estatísticas e truques matemáticos envolvidos no ajuste do modelo e resumir um corpo crescente e, muitas vezes, assustadoramente denso de literatura. Muito pouco aqui é novo (apenas Nunn e Zhu, no Capítulo 21, se desviam deste script e apresentam uma abordagem nova e intrigante para investigar "singularidades evolutivas"), mas acho que o livro é um recurso útil para mãos experientes e recém-chegados ao campo - embora, francamente, dado o alto preço do livro e o fato de ser principalmente uma resenha de um trabalho publicado anteriormente, eu recomendaria dar uma olhada em uma biblioteca em vez de comprar uma cópia para sua mesa.

No entanto, o foco dos autores é quase exclusivamente em questões estatísticas. Ao ler esta coleção, não posso deixar de lembrar um sentimento expresso por Houle et al. (2011) em sua revisão lúcida da teoria da medição e suas aplicações na biologia. Eles criticam os estatísticos que defendem que as transformações de dados são justificáveis ​​sempre que resultam em distribuições que atendam aos pressupostos de uma análise particular: “Se isso é estatística, não queremos fazer parte dela, pois a ciência é sobre a natureza, não os números” [p. 18].

N (0, V) onde V é a matriz de variância-covariância esperada para as características de um modelo evolutivo. Em outras palavras, o modelo evolutivo é usado para modelar a estrutura dos resíduos e não as características reais. Conforme discutido em nada menos que nove dos 22 capítulos do livro, formular o modelo de tal forma nos permite fazer uso da teoria estatística bem estabelecida de mínimos quadrados generalizados (GLS) e efeitos mistos lineares generalizados (GLM) modelos. Including the phylogenetic structure in the error variance is no different from including any other type of covariance. By recognizing this equivalence, we can now fit phylogenetic regression models with a variety of distributions for the response variable Y [Ives and Garland, Chapter 9 Villemereuil and Nakagawa, Chapter 11], incorporate measurement error [Garamszegi, Chapter 7], perform model averaging [Garamszegi and Mundry, Chapter 12] and path-analysis [Gonzalez-Voyer and von Hardenberg, Chapter 8], identify outliers [Nunn and Zhu, Chapter 21], and use standard model diagnostics [Mundry, Chapter 6].

A number of the authors suggest that a λ tree transformation ( Freckleton et al. 2002) is often more appropriate than simply assuming Brownian motion (BM) for constructing the error variance term V. (The λ transformation involves multiplying the off-diagonals of V by an estimated parameter between 0 and 1.) This is a purely phenomenological construct — by shrinking every branch except those leading to the tips, it implies that there is something special about extant taxa, which is clearly not the case. Nonetheless, researchers (including the authors of the current volume) often use such models to claim that one trait is adapted to the value of another. In Chapter 14, Hansen clearly articulates (recapitulating arguments he has made elsewhere see Hansen and Orzack 2005), that these types of models do not actually capture the process of adaptation at all: “any adaptive process that is sufficiently slow to generate a phylogenetic signal in model residuals will also generate systematic deviations from the optimal state” [p. 360]. Effectively, standard regression models assume that adaptation to a new environment is instantaneous, and that maladaption is phylogenetically structured — closely related species will have similar deviations from the optimal trait value even if the optimum differs between them. From a biological perspective, this seems very odd.

Perhaps even more confusing is the use of Ornstein-Uhlenbeck (OU) models to construct the error variance term. OU is attractive for modeling the residual variance because, unlike the λ transformation, it is a coherent stochastic process and is directly analogous to a population level model from quantitative genetics — quadratic stabilizing selection on a fixed adaptive landscape ( Lande 1976 Hansen and Martins 1996). While the λ transformation is obviously just a statistical construct, OU seems to be biologically motivated. Indeed, a number of authors suggest that including an OU error variance captures “constraints” [Paradis, p. 9], “stabilizing selection” [Ives and Garland, p. 234], or “selective regimes” [Symonds and Blomberg, p. 122] but this does not get around Hansen's criticisms. These models still assume phylogenetically structured maladapation, and they do not allow researchers to make specific inferences about stabilizing selection or evolutionary constraints. OU error structures may often fit data better than BM error structures, but it is likely that this is simply because OU can accommodate more variance towards the tips of the phylogeny than a BM model can (including λ has a similar effect). The evolutionary argument here seems to be merely window dressing for a purely statistical argument.

OU models are further treated in depth in three different chapters. Each of these chapters [Hansen, Chapter 14 O'Meara and Beaulieu, Chapter 15 Mahler and Ingram, Chapter 18] offers an interpretation as to what the parameters of an OU model actually represent. The differences between them are nuanced (and I will not dissect them here), but importantly they all share the perspective that a simple quantitative genetics explanation — i.e., clade-wide stabilizing selection where some species are further from the optima than are others — is almost certainly naïve and unreasonable. Rather, OU models likely reflect in some way the structure and dynamics of the macroevolutionary adaptive landscape ( Simpson 1944 Arnold et al. 2001 Hansen 2012), upon which lie population-level adaptive landscapes.

How are we to reconcile these different uses and interpretations of the same core models, and make sense of comparative analyses? In my view, there are three possible frameworks with which to think about comparative biology. First, we can take the view that what we are measuring are strictly patterns, and that we are not necessarily making inferences about specific evolutionary processes. This is certainly a defensible position: the patterns may be interesting in and of themselves, and documenting commonalities and differences among clades and through time may provide a broader picture of the history of life on earth. In practice, this is what researchers are often actually doing, even if they are hesitant to admit it. A benefit of openly adopting this perspective is that we can consider a much broader suite of models that may provide a much better fit to our data and more predictive power than current models — if we are not interested in making specific evolutionary inferences, then we need not be beholden to specific evolutionary models. Such alternatives may include macroevolutionary diffusion processes (e.g., Clauset and Erwin 2008), models derived from macroecological theories, or making use of statistical learning approaches divorced from any process whatsoever.

The second framework is the quantitative genetics view: the models we fit in comparative biology should be taken as literally representing microevolutionary hypotheses. Many of the commonly used models can be directly interpreted in terms of population-level parameters ( Hansen and Martins 1996 Pennell and Harmon 2013). We can compare the estimated model parameters to within-population measures, in order to test whether macroevolutionary divergences are consistent with evolution by drift, stabilizing selection, etc. This project is certainly interesting and worth pursuing. But given the results of studies that have explicitly examined this connection using rather simple models ( Lynch 1990 Estes and Arnold 2007 Hohenlohe and Arnold 2008), it appears that translating the parameters estimated from comparative data to the terms of quantitative genetics (i.e., if we assume that BM is strictly a model of drift, the estimated rate parameter σ 2 is equal to the additive genetic variance G divided by the effective population size N e ⁠ ) will often result in nonsensical numbers.

The third perspective is to take seriously the idea that macroevolutionary models reflect the dynamics of adaptive landscapes through deep time ( Arnold et al. 2001 Hansen 2012). This is in line with the views of chapter authors Hansen, O'Meara & Beaulieu, and Ingram & Mahler. Comparative biologists have a tendency to discuss many of these ideas in quotation marks. The optimum of OU models is referred to as “clade level optimum”. A model with decelerating rates of change depicts an “early burst”. I argue that a much richer and more meaningful connection can potentially be made. Theoretical work over the last century has produced a beautiful and fairly comprehensive understanding of how populations move across adaptive landscapes, and empiricists have tested the theoretical predictions in a wide variety of systems and contexts. In contrast, we have only a preliminary understanding of how the landscapes themselves evolve at longer time scales. This is a fundamentally important question in evolutionary biology, and one which I believe phylogenetic comparative biology and paleobiology can help address.

There is a lot of work to be done before we will really be able to get at these types of questions. Once we recognize that some of the classic concepts in evolutionary biology — such as adaptive zones, adaptive radiations and key innovations — are actually hypotheses about the structure and dynamics of adaptive landscapes, we can start developing statistical models that actually capture their essential properties. Current models are, at best, loosely tied to these ideas (and hence the scare quotes). Additionally, there are a number of existing mathematical frameworks that make predictions about these higher-order processes and trait evolution over longer time periods (see e.g., Gavrilets 2004 Doebeli 2011) but there is currently no way to estimate the relevant parameters of these models from comparative data.

Both the development of new PCMs and the interest in using them has grown tremendously over the past decade. Nevertheless, I feel that we, as a field, are somewhat stuck. First, the same handful of statistical models are employed over and over again, with most of the progress representing relatively minor variations on similar themes (that is not to say that such improvements are not challenging or worthwhile). Second, we are often much too vague about what exactly we want to explain with PCMs — this is apparent in both this current book collection and in the literature more broadly. I argue that these two problems are deeply intertwined. The standard collection of models available today, namely those based on BM and OU, have had such staying power in part because they can be useful for detecting patterns, can be interpreted in light of evolutionary genetics, and can loosely be tied to questions about adaptive landscapes. Requiring this sort of conceptual flexibility is also a limitation. More focused, question-specific approaches to modeling that are directly tied to the inferences we actually want to make will likely get us much further than sticking to models that are more general but address no questions particularly well.


Consequences of local selection on covariance among selected loci

Box 2 illustrates how θC e θB are built up in simplified examples of two populations undergoing local stabilizing selection. θC is negative in a population undergoing directional or stabilizing selection. This build-up of negative covariance under selection is known as the Bulmer effect ( Bulmer 1980, 1989 ). On the opposite, θB will be positive when selection is divergent among populations. The example given in Box 2 corresponds to a simplified case where the variance between populations (VB) is initially zero. In a more general context, the sign of θB depends on the difference between the value of the genetic variance among populations before the onset of selection and the variance of phenotypic optima VOPT ( Latta 1998 ).

Under divergent local selection, the genetic variance among populations increases towards VOPT. This response is permitted by two processes: first, the build-up of covariance of additive effects among loci second, a change in allele frequencies that results in a change in the genic variance. The build-up of positive covariance among loci (θB) contributes to a larger decoupling between differentiation at QTL (FSTQ) and phenotypic differentiation QST, as predicted by (eqn 1). Conversely, a change in allele frequencies will affect both FSTQ e QST in parallel, thus reducing the discrepancy between differentiation at QTL and phenotypic differentiation.


Models of Life

This book has been cited by the following publications. This list is generated based on data provided by CrossRef.
  • Publisher: Cambridge University Press
  • Online publication date: October 2014
  • Print publication year: 2014
  • Online ISBN: 9781107449442
  • DOI: https://doi.org/10.1017/CBO9781107449442
  • Subjects: Genomics, Bioinformatics and Systems Biology, Life Sciences, Physiology and Biological Physics

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Book description

Reflecting the major advances that have been made in the field over the past decade, this book provides an overview of current models of biological systems. The focus is on simple quantitative models, highlighting their role in enhancing our understanding of the strategies of gene regulation and dynamics of information transfer along signalling pathways, as well as in unravelling the interplay between function and evolution. The chapters are self-contained, each describing key methods for studying the quantitative aspects of life through the use of physical models. They focus, in particular, on connecting the dynamics of proteins and DNA with strategic decisions on the larger scale of a living cell, using E. coli and phage lambda as key examples. Encompassing fields such as quantitative molecular biology, systems biology and biophysics, this book will be a valuable tool for students from both biological and physical science backgrounds.

Avaliações

'Models of Life is an insight of a physicist into biological regulatory mechanisms. It provides a quantitative basis of how many of the biological systems work. Using simple logic and mathematics, Kim Sneppen, a world renowned scientist and thinker, has created a must-read for investigators in quantitative biology. The book provides a clear explanation of triumphant experiments in a lucid way with crisp figures. The brilliance of the author’s analytical mind is on display when one sees how he explains some of the exciting paradigmatic regulatory systems, beginning with the basics of molecular biology. The book is also replete with intellectually challenging problem questions for readers, making the book an excellent text for students as well.'

Sankar Adhya - National Cancer Institute, Maryland

'Kim Sneppen’s insightful book covers lots of ground in describing biological systems at different time and length scales and levels of resolution. Its different chapters unified by the author’s modeling philosophy are sure to be of interest to a very diverse group of readers … Readers interested in agent-based modeling will find it applies to systems as diverse as epigenetics, propagation of information and evolutionary patterns in fossil records. Dedicated chapters combine biophysics and systems biology of gene regulation and protein-protein interactions. The book provides especially deep coverage of biology of phages, bacteria and their interactions within ecosystems. It would make an excellent textbook for one or even several university courses on systems or evolutionary biology. In fact when teaching these courses I will use it heavily myself and recommend it to my students.'

Sergei Maslov - Brookhaven National Laboratory, New York

'Sneppen has written a wonderfully friendly and readable book on the principles of biological cells for physicists. He presents concepts and models at a level that is sufficiently deep to convey powerful insights, while keeping the math to the absolutely minimal level that is needed to be clear and informative. This book is pioneering in covering scientific terrain that is largely not covered much elsewhere, but will be in the future - including feedback, regulation, networks, bistability in the lambda-phage switch, DNA looping, diffusion in cells, epigenetic regulation and cellular evolution. I highly recommend it as a deeply insightful book about the principles of biology and a great read.'


Active fluid with Acidithiobacillus ferrooxidans: correlations between swimming and the oxidation route

To explore engineering platforms towards ‘active bacterial baths’, we grow and characterize native and commercial strains of Acidithiobacillus ferrooxidans to promote swimming locomotion. Three different energy sources were used, namely elemental sulfur, ferrous sulfate, and pyrite. The characteristics of the culture, such as pH, Eh, and the concentration of cells and ions, are monitored to seek correlations between the oxidation route and the transport mechanism. We found that only elemental sulfur induces swimming mobility in the commercial DSMZ – 24,419 strain, while ferrous sulfate and the sulfide mineral, pyrite, did not activate swimming on any strain. The bacterial mean squared displacement and the mean velocity are measured to provide a quantitative description of the bacterial mobility. We found that, even if the A. ferrooxidans strain is grown in a sulfur-rich environment, it preferentially oxidizes iron when an iron-based material is included in the media. Similar to other species, once the culture pH decreases below 1.2, the active locomotion is inhibited. The engineering control and activation of swimming in bacterial cultures offer fertile grounds towards applications of active suspensions such as energy-efficient bioleaching, mixing, drug delivery, and bio-sensing.

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Genetic architecture and selective sweeps after polygenic adaptation to distant trait optima

Understanding the genetic basis of phenotypic adaptation to changing environments is an essential goal of population and quantitative genetics. While technological advances now allow interrogation of genome-wide genotyping data in large panels, our understanding of the process of polygenic adaptation is still limited. To address this limitation, we use extensive forward-time simulation to explore the impacts of variation in demography, trait genetics, and selection on the rate and mode of adaptation and the resulting genetic architecture. We simulate a population adapting to an optimum shift, modeling sequence variation for 20 QTL for each of 12 different demographies for 100 different traits varying in the effect size distribution of new mutations, the strength of stabilizing selection, and the contribution of the genomic background. We then use random forest regression approaches to learn the relative importance of input parameters in determining a number of aspects of the process of adaptation including the speed of adaptation, the relative frequency of hard sweeps and sweeps from standing variation, or the final genetic architecture of the trait. We find that selective sweeps occur even for traits under relatively weak selection and where the genetic background explains most of the variation. Though most sweeps occur from variation segregating in the ancestral population, new mutations can be important for traits under strong stabilizing selection that undergo a large optimum shift. We also show that population bottlenecks and expansion impact overall genetic variation as well as the relative importance of sweeps from standing variation and the speed with which adaptation can occur. We then compare our results to two traits under selection during maize domestication, showing that our simulations qualitatively recapitulate differences between them. Overall, our results underscore the complex population genetics of individual loci in even relatively simple quantitative trait models, but provide a glimpse into the factors that drive this complexity and the potential of these approaches for understanding polygenic adaptation.

Resumo do autor Many traits are controlled by a large number of genes, and environmental changes can lead to shifts in trait optima. How populations adapt to these shifts depends on a number of parameters including the genetic basis of the trait as well as population demography. We simulate a number of trait architectures and population histories to study the genetics of adaptation to distant trait optima. We find that selective sweeps occur even in traits under relatively weak selection and our machine learning analyses find that demography and the effect sizes of mutations have the largest influence on genetic variation after adaptation. Maize domestication is a well suited model for trait adaptation accompanied by demographic changes. We show how two example traits under a maize specific demography adapt to a distant optimum and demonstrate that polygenic adaptation is a well suited model for crop domestication even for traits with major effect loci.


Description of the data set

I surveyed the literature for studies reporting genetic correlations between two or more of the traits, development time, growth rate, size at maturity (which I shall also refer to as simply adult size) and fecundity. I include only data for nondomesticated species. To avoid pseudoreplication I used mean values per species unless the data were highly discrepant in which case I report both individual values and means. If both male and female estimates were given I used only the female estimates. If possible, I used the heritability estimate for adult size that was reported in the same paper as the other trait (Gavaliar, DTempo, Fovos): this means that in a few cases the heritability estimate for adult size may differ among comparisons. Where multiple indexes of size were given (e.g. head width, femur length) I used the averaged value of the heritability or correlation. Where possible, estimates were only used for animals reared in the laboratory under ‘normal’ conditions (e.g. not an obviously novel food source). Traits were defined as follows:

1 Development time: For insects, which are the majority of organisms, the time from hatching to final eclosion. For the other invertebrate (Helix aspersa, a snail), hatching to first reproduction. For vertebrates, the time from ‘hatching’ to first reproduction. For plants, the time from seedling emergence to flowering.

2 Size at maturity: For insects, this is either the size at eclosion or a closely correlated trait such as pupal weight. For other organisms it is the size at first reproduction.

3 Growth rate: The ideal measure would be the slope of the linearized relationship between size at age t e t. In the absence of this measure I have used size at some immature age as a surrogate. In some papers growth rate is defined as adult size/development time: this would only be ‘growth rate’ as defined previously if the growth trajectory were linear. Because no evidence is presented for this, and because this measure is confounded with the other two traits (adult size, development time) under study, I have not used this measure of growth rate.

4 Fecundity: Some measure of the number of propagules produced during some defined period.

The phenotypic correlation is a complex function of the genetic correlation and therefore it has been suggested that the phenotypic correlation cannot be assumed to be a reliable guide to the evolutionary importance of a trade-off ( 50 79 60 , 62 69 ). To see if this admonition holds true across different categories of trade-offs I compare the genetic (ruma) and phenotypic (rp) correlations, asking first if there is a correspondence between the signs, which at least indicates that the phenotypic correlation is a guide to the presence of a trade-off, and, second, if the value of rp is a reasonable surrogate for ruma.


10 - Evolutionary quantitative genetics of sperm

Evolution requires two separate conditions selection, resulting from differences in traits associated with variation in fitness, and additive genetic variation underlying the morphological, physiological or behavioral variation. By far, most evolutionary studies have focused on the selection. The ability to fertilize eggs clearly influences male fitness and so studying variation in sperm traits that are related to fertilization success—that is, the covariance between fitness and sperm characteristics—has led to a good understanding of the types of selection that influence sperm. The evolutionarily relevant aspects of genetics of sperm traits, which is the evolutionarily relevant source of this variation, are less well studied. Additive genetic effects are those effects of genes that are independent of the effects of any other genes that affect the trait of interest—in other words, the effects of genes that can be transmitted across generations without any dependence on the transmission of any other genes. For most complex traits, multiple additive effects sum to give an overall genetic contribution.


Assista o vídeo: El mito del movimiento browniano del polen (Outubro 2022).